Naukowcy dokonali przełomu w badaniach nad układem grup krwi, odkrywając nową grupę krwi oznaczoną jako MAL. Ta tajemnicza grupa została zidentyfikowana dopiero po 50 latach badań nad antygenem AnWj, który po raz pierwszy zaobserwowano w 1972 roku. Pomimo tego, że jego istnienie było znane od dziesięcioleci, jego genetyczne uwarunkowania pozostawały nieodgadnione aż do teraz.

W badaniach, które zostaną opublikowane w prestiżowym czasopiśmie American Society of Hematology „Blood”, badacze ustalili, że antygen AnWj związany jest z białkiem Mal. Osoby z brakiem tego białka w krwinkach mają ujemny fenotyp AnWj.

Nowo odkryta grupa krwi MAL stała się 47. znaną grupą krwi w historii medycyny, co podkreśla znaczenie tego badania dla transfuzji krwi oraz diagnostyki hematologicznej.

Interesujące jest to, że najwięcej osób, które nie mają antygenu AnWj, zmaga się z chorobami hematologicznymi lub nowotworami, co potrafi blokować ekspresję tego antygenu. Dotychczas zidentyfikowano pięć takich osób, w tym członków rodziny izraelskich Arabów oraz kobietę, której przypadek został opisany w latach 70.

Odkrycie genetycznych podstaw antygenu AnWj jest bardzo istotne dla praktyki medycznej. Osoby z ujemną grupą krwi AnWj mogą reagować niekorzystnie na transfuzje krwi z pozytywnym antygenem, co niesie ryzyko powikłań. Dzięki nowym badaniom będzie możliwe tworzenie testów genotypowych, które pozwolą na wcześniejsze wykrycie osób z tym rzadkim fenotypem, co zminimalizuje ryzyko reakcji na transfuzje.

Wprowadzenie nowoczesnych technologii, takich jak sekwencjonowanie całego egzomu, odegrało kluczową rolę w tym odkryciu. Dzięki dokładnej analizie DNA naukowcy zidentyfikowali zmiany w genie MAL prowadzące do braku antygenu AnWj, co otwiera nową ścieżkę badań nad złożonością ludzkiego układu krwionośnego.

Odnalezienie tego białka nie tylko rozwiązuje zagadkę sprzed dekad, ale także dostarcza fundamentalnych informacji na temat transfuzji krwi oraz terapii rzadkich chorób hematologicznych. To przełomowe odkrycie pokazuje, że medycyna ciągle się rozwija, a każda nowa informacja może potencjalnie uratować życie wielu ludzi.