Una mutación genética revelada como pieza clave en el autismo

Un pionero estudio internacional, bajo la dirección del Instituto de Neurociencias del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández, ha hecho un hallazgo sorprendente: una mutación genética vinculada a los problemas de conducta social en personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA). Hasta ahora, se sabía que el gen SHANK3 estaba relacionado con el trastorno, pero la conexión biológica que explica las dificultades sociales había permanecido en la penumbra.

Hallazgos impactantes sobre la vasopresina y el comportamiento social

La investigación, liderada por el investigador Félix Leroy del CSIC, utilizó modelos de ratón con la mutación genética y descubrió que estos animales presentan una pérdida en la población de neuronas que liberan vasopresina, una hormona crucial para la comunicación neuronal, la sociabilidad y la agresividad. En particular, la vasopresina no se libera adecuadamente en el septum lateral, un área del cerebro que regula emociones y comportamientos sociales.

Un avance hacia tratamientos más específicos

Los resultados, publicados en 'Nature Communications', indican que la liberación adecuada de esta hormona en la región específica del cerebro es vital para comportamientos como la sociabilidad y la agresividad. Además, se descubrió que la vasopresina interactúa a través de dos receptores distintos, que pueden ser alterados de forma independiente. "Logramos mejorar la sociabilidad sin aumentar la agresividad, un aspecto clave para futuros tratamientos", afirma Leroy.

Un enfoque innovador para personalizar tratamientos

Los investigadores han solicitado una patente para desarrollar fármacos que actúen selectivamente sobre el receptor de la sociabilidad, buscando así terapias que mejoren las interacciones sociales sin inducir mayor agresividad en personas con TEA. La meta es clara: proporcionar un tratamiento más efectivo y seguro.

Un estudio revelador sobre el sexo y el autismo

Este estudio se centró en ratones macho, ya que presentan una vasopresina más desarrollada y es en ellos donde se manifiesta la agresividad social que se quería investigar. Esta diferencia sexual podría ofrecer información sobre por qué el autismo es más común en hombres, donde se estima que el 1% de la población española tiene diagnóstico de TEA, con una proporción de cuatro hombres por cada mujer. Aun así, hay preocupaciones sobre un infradiagnóstico en mujeres, ya que sus síntomas a menudo se presentan de manera diferente. Leroy anticipa que “los tratamientos a futuro podrían personalizarse considerando las diferencias de sexo”.