El Consorcio de Psiquiatría Genómica, una red internacional de investigadores, ha completado el mayor estudio genético jamás realizado sobre el trastorno bipolar, un avance que podría cambiar radicalmente la forma en que entendemos y tratamos esta compleja enfermedad.

Con cerca de 50 millones de personas afectadas a nivel global, el trastorno bipolar es considerado una de las principales causas de discapacidad. Este extenso proyecto, que ha sido publicado en la reconocida revista Nature, marca un hito en la investigación científica, ayudando a desentrañar las bases biológicas y genéticas de esta condición. Esto podría abrir las puertas a tratamientos más personalizados y eficaces en el futuro.

¿Pero qué revela realmente este impresionante estudio?

A pesar de que el trastorno bipolar tiene una alta heredabilidad, que oscila entre el 60 % y el 80 %, la mayoría de los factores genéticos que lo originan siguen siendo un misterio. Este estudio analizó datos de más de 158,000 individuos diagnosticados con trastorno bipolar y 2.8 millones de controles, abarcando diversas poblaciones de Europa, Asia, África y América Latina.

"Hemos identificado 298 regiones genéticas vinculadas al trastorno, cuadruplicando los hallazgos de investigaciones anteriores. Además, hemos hallado asociaciones genéticas que son específicas de poblaciones asiáticas orientales. Esto no solo amplía nuestro entendimiento del trastorno bipolar, sino que también proporciona pistas sobre cómo este puede variar entre diferentes grupos étnicos", apunta Claudio Toma, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) en España y miembro del consorcio.

El estudio también hizo revelaciones fascinantes sobre los subtipos de la enfermedad. Por ejemplo, el trastorno bipolar tipo I, caracterizado por episodios maníacos severos, tiene conexiones genéticas más intensas con la esquizofrenia. En contraste, el tipo II, vinculado a episodios depresivos frecuentes y una menor naturaleza maníaca, muestra similitudes genéticas con la depresión mayor y el TDAH.

Un avance notable es la identificación de 36 genes comprometidos directamente en la biología del trastorno bipolar. Algunos de estos genes presentan variantes raras que pueden tener un efecto devastador en las proteínas de quienes padecen la enfermedad, lo que subraya cómo estas variantes genéticas, tanto comunes como raras, se interrelacionan en el desarrollo del trastorno.

Sorprendentemente, el estudio también ha encontrado asociaciones genéticas con tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas, y, de modo inesperado, con células fuera del sistema nervioso central, incluyendo las del intestino y el páncreas. Esto sugiere que el trastorno bipolar podría tener un aspecto biológico más amplio del que se había pensado anteriormente.

Estos descubrimientos no solo profundizan nuestra comprensión sobre el trastorno bipolar, sino que también plantean nuevas preguntas sobre cómo otros órganos, además del cerebro, pueden influir en su desarrollo, lo que podría heredar importantes implicaciones para la investigación futura y los enfoques de tratamiento. ¡La ciencia avanza y trae consigo esperanzas inéditas!