En el pequeño pueblo de Segura de la Sierra, en Jaén, la vida y la muerte se entrelazan de una manera aterradora. Muchos de sus habitantes tienen un 50% de probabilidad de portar el gen del Insomnio Familiar Fatal (IFF), una enfermedad devastadora que puede acabar con la vida del paciente en un lapso de nueve meses tras la aparición de los primeros síntomas.

Historias de dolor y desesperanza

La conmovedora historia de Juani ilustra la angustia que viven muchas familias. Su esposo, Sergio, comenzó a mostrar síntomas en febrero y falleció en octubre, sufriendo una lenta tortura. “El sueño tiene tres fases, pero no lograba alcanzar la fase final. Al final, no dormía nada”, recuerda Juani, quien teme por el futuro de su hijo. Esto se intensifica al saber que su hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar esta fatídica enfermedad, aunque la prueba genética no podrá hacerse hasta que sea mayor de edad.

El origen de la enfermedad

El Dr. Joaquín Castilla, investigador del laboratorio Iberbasque, explica que esta enfermedad tiene raíces profundas en la historia, posiblemente originada en la Edad Media debido a una mutación genética espontánea en un individuo. Desde entonces, esta mutación ha continuado propagándose a través de generaciones, afectando a aproximadamente 300 portadores en toda España, con unos 200 concentrados en la zona de Jaén.

El miedo al conocimiento

En Segura de la Sierra, el miedo a conocer si se es portador del gen es palpable. Nina, quien mantiene una tienda en la plaza, comparte que su abuela murió debido al insomnio fatal y que tres de los cuatro hermanos de su madre también han caído víctimas de la enfermedad. Aunque reconoce que podría hacerse la prueba, confiesa: “No sé si me gustaría saberlo”. Por otro lado, Pilar respira aliviada; ella se realizó la prueba y dio negativo, lo que significa que ni ella ni sus hijas han heredado el gen. “Descubrirlo fue mejor que ganarse la lotería”, expresa con una sonrisa pero con un eco de tristeza en su voz.

Esperanza en la ciencia

El Dr. Castilla sostiene que la única forma de erradicar el IFF sería a través de la reproducción asistida, mediante una “selección embrionaria indirecta”, un proceso que permitiría elegir los embriones sanos y prevenir la propagación del gen. La Asociación Jienense de IFF está haciendo un llamado para que este procedimiento sea financiado por la Seguridad Social. Sin este soporte, la única opción podría ser evitar tener descendencia, lo que plantea dilemas morales y éticos para muchas familias afectadas.

Un futuro incierto

A medida que avanza la investigación, la comunidad espera que la ciencia traiga respuestas y soluciones. Este sombrío legado de insomnio familiar no solo afecta a los individuos, sino que ha marcado a toda una comunidad que vive bajo la sombra de una enfermedad que les roba el sueño y la paz. La historia de Segura de la Sierra es un recordatorio de que, a pesar de todo, la lucha por la esperanza y la vida continúa.