Eduardo Silva Amaral, um adorável menino de 2 anos de Patos de Minas, em Minas Gerais, é o único caso documentado no Brasil de paralisia espástica hereditária, uma condição que afeta menos de 100 pessoas em todo o mundo. Este tipo 50 da doença é um dos subtipos mais raros e devastadores, podendo levar à paraplegia e morte precoce.

O pequeno Dudu, como é carinhosamente chamado, recebeu o diagnóstico aos 18 meses, após os pais percebem que seu desenvolvimento não seguia o padrão normal. Já sob a supervisão da neuropediatra Ana Paula Resende, ele começou um tratamento intensivo, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e hidroterapia, passando mais de três horas por dia em atividades para ajudar em seu desenvolvimento.

A paralisia espástica hereditária resulta de mutações em um gene específico, que ocorre através de um padrão de herança autossômica recessiva. Ou seja, ambos os pais precisam carregar a mutação genética, mesmo que não apresentem sintomas. No caso de Dudu, a mutação é encontrada no gene AP4M1, levando a sérias limitações motoras e comunicativas.

A condição é parte de um grupo de doenças neurológicas degenerativas que provocam a morte progressiva dos neurônios motores. De acordo com especialistas, essa condição afeta as funções motoras, dificultando atividades comuns como falar e até comer.

Além de lidar com os desafios diários da doença, a família de Dudu está em busca de recursos para custear seu tratamento. Ele está participando de um estudo nos Estados Unidos para testar uma nova medicação chamada Melpida, criada por pais que enfrentam o mesmo desafio. Essa pesquisa é coordenada pela Elpida Therapeutics, uma organização sem fins lucrativos que visa desenvolver terapias para crianças com SPG50.

O tratamento, que envolve terapia gênica, promete oferecer uma nova esperança para crianças como Dudu, com o potencial de modificar genes defeituosos e melhorar sua qualidade de vida. No entanto, a continuidade do estudo depende da arrecadação de fundos, uma vez que a pesquisa necessita de patrocínio e doações.

Os pais de Dudu sonham em vê-lo progredir e esperam viagens trimestrais aos Estados Unidos no primeiro ano da pesquisa, e semestrais nos anos seguintes, para garantir que ele receba todo o apoio necessário. Essa história de luta e esperança levanta um dilema: como garantir que crianças com doenças raras tenham acesso a tratamentos inovadores? Enquanto isso, a força e resiliência da família de Eduardo se destacam, mostrando ao mundo que o amor e a determinação podem enfrentar até os desafios mais adversos.