Eduardo Silva Amaral e o diagnóstico raro

O pequeno Eduardo Silva Amaral, de apenas 2 anos, tornou-se uma esperança para muitas famílias ao ser diagnosticado como o único brasileiro com a Paraplegia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50). Esta condição extremamente rara afeta menos de 100 pessoas em todo o mundo e sem tratamento, pode levar a consequências devastadoras.

Características da Paraplegia Espástica Hereditária Tipo 50

A doença é caracterizada pela diminuição progressiva da força muscular, que evolui até a paraplegia, e em casos extremos, pode resultar na morte. O termo 'espástica' se refere à rigidez que se desenvolve nos membros à medida que a força diminui. Como explica o neurologista Antôni Netto, a doença é genética e recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene para que a criança desenvolva a condição.

História de Eduardo

Eduardo, natural de Pato de Minas (MG), apresentou sinais de atraso no desenvolvimento desde os primeiros meses de vida, não interagindo como esperado para sua idade. Sua mãe, Débora Amaral, que é pediatra, ficou alarmada com a situação de seu filho, que também começou a apresentar hipotonia, perda de peso e dificuldades motoras.

Busca por tratamento

Após uma crise convulsiva, a família buscou ajuda da neurologista infantil, Laura Jehá, que ajudou a investigar a condição de Eduardo. Sem tratamento adequado, ele corre o risco de ficar paraplégico em cerca de 10 anos e tetraplégico em até 20 anos. O gene afetado, conhecido como AP4M1, é responsável por codificar uma parte do complexo de proteínas que desempenham um papel crucial no funcionamento do sistema nervoso.

Suporte multidisciplinar

Atualmente, Eduardo recebe suporte de uma equipe multidisciplinar composta por fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais que o atendem diariamente.

Participação em estudo clínico

Além disso, uma luz no fim do túnel surge com a participação de Eduardo em um estudo clínico de terapia genética promovido pela Elpida Therapeutics, uma organização sem fins lucrativos baseada nos Estados Unidos. Este estudo busca encontrar uma solução eficaz para a SPG50 e está recrutando voluntários para a fase final de testes antes da liberação comercial de um novo medicamento.

Terapia genética

A terapia genética envolve a identificação de genes defeituosos e a substituição de partes comprometidas do DNA, resultando em novas proteínas saudáveis, potencialmente proporcionando ao paciente uma significativa recuperação. O estudo ganhou relevância após Terry e Georgia Pirovolakis, fundadores da Elpida Therapeutics, identificarem a mesma doença em seu filho e se mobilizarem para ajudar a desenvolver a cura.

Necessidade de financiamento

Atualmente, os pesquisadores estão utilizando uma droga chamada Melpida, mas o projeto requer um financiamento de US$ 3 milhões (aproximadamente R$ 17,61 milhões) para prosseguir até a fase III de testes, e até agora, foram arrecadados US$ 1 milhão (R$ 5,87 milhões). Esse fundo é crucial para cobrir os avançados custos envolvidos na terapia genética, bem como despesas com saúde e deslocamentos para tratamento.

Futuro da medicina e apoio à família

Segundo Antôni, a terapia genética representa o futuro da medicina, não apenas para doenças genéticas, mas também para várias outras condições raras. Enquanto essa luta avança, a família de Eduardo está mobilizada e aguarda visitas frequentes aos EUA para garantir que ele receba o melhor acompanhamento possível. A doença é progressiva, o que torna a eficiência do tratamento ainda mais crítica. 'Estamos em uma corrida contra o tempo', ressalta Débora.

Mobilização e apoio

Para apoiar Eduardo, sua família criou um grupo no Instagram (@curaparadudu), que visa sensibilizar e mobilizar recursos para a continuidade do tratamento e da pesquisa.