ALS – kiedy ciało odmawia posłuszeństwa?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to poważna choroba neurodegeneracyjna, która atakuje nasz układ nerwowy, odpowiadający za ruch. Pierwsze symptomy tego schorzenia pojawiają się zazwyczaj między 50. a 70. rokiem życia, ale zdarza się również, że dotyka młodsze osoby.

Na początkowym etapie choroby można zaobserwować osłabienie rąk lub nóg, trudności w pisaniu czy chodzeniu, a także problemy z mową i połykaniem. Czasami pierwszym sygnałem może być duszność wynikająca z niewydolności oddechowej.

Niestety, ALS jest chorobą postępującą, która prowadzi do całkowitego paraliżu oraz braku możliwości samodzielnego oddychania w przeciągu 3-5 lat.

Jak wygląda życie z ALS?

Jak wyjaśnia profesor Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, choroba ta prowadzi do uszkodzeń neuronów ruchowych, odpowiedzialnych za nasze świadome ruchy. Pacjenci często pozostają w pełni świadomi, choć niezdolni do komunikacji czy poruszania się, co tworzy dramatyczną sytuację tzw. "zespołu zamknięcia".

Sporadyczne i genetyczne formy choroby

W około 90% przypadków ALS występuje formie sporadycznej, brakując jakichkolwiek wcześniejszych zachorowań w rodzinie. Pozostałe 10% to formy rodzinne, związane z mutacjami genetycznymi, z których najbardziej znacząca to mutacja genu SOD1.

Dostęp do badań genetycznych w Polsce jest jednak mocno ograniczony, co sprawia, że pacjenci czekają na diagnozę średnio od 9 miesięcy do nawet 2,5 roku. To opóźnienie może skutkować utratą szans na skuteczne leczenie.

Nowa nadzieja – tofersen!

Rewolucyjny lek tofersen stanowi nową nadzieję dla osób cierpiących na ALS. Zmniejsza on ekspresję nieprawidłowego białka SOD1, co jest kluczowe w terapii tego typu choroby.

Prof. Kuźma-Kozakiewicz podkreśla, że tofersen hamuje postęp choroby aż u 60-70% pacjentów obserwowanych przez 6-18 miesięcy, co stanowi przełom w walce z ALS.

Obecnie lek jest dostępny jedynie dla wąskiej grupy pacjentów w ramach zamkniętego programu wczesnego dostępu do terapii. Uruchomienie programu lekowego mogłoby znacznie zwiększyć dostępność tofersenu dla chorych na SOD1-ALS.

To czas, w którym możemy być świadkami nie tylko postępu naukowego, ale także nadziei dla tysięcy ludzi.