Roma, 8 apr. - Ogni anno, lo screening neonatale esteso (Sne) in Italia identifica 49 patologie alla nascita, migliorando la vita di oltre 400 bambini. Grazie all'impegno di organizzazioni di pazienti, l'Italia si posiziona come leader europeo nell'implementazione di questo programma di prevenzione. Non si tratta solo di un test gratuito e garantito per tutti i neonati, ma di un percorso completo di diagnosi precoce e trattamento di numerose malattie congenite. Tuttavia, essere all'avanguardia in Europa non è sufficiente. È fondamentale applicare pienamente la Legge n. 167/2016 e aggiornare tempestivamente le patologie oggetto di screening per ridurre le disuguaglianze tra le regioni, porre fine a tragedie evitabili e garantire a ogni bambino il diritto alla salute, indipendentemente dal luogo di nascita.

Queste questioni sono emerse durante l'evento 'Malattie rare, il punto sugli screening neonatali: dalla biologia alla genetica', tenutosi oggi a Roma, organizzato da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, con la partecipazione di membri dell'Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche. Durante l'incontro, è stato presentato 'Il barometro di MonitoRare: dossier Sne', un'analisi del Rapporto MonitoRare, unico esempio europeo di monitoraggio condotto da un'organizzazione di pazienti. Si è discusso sullo stato attuale dello Sne in Italia, tenendo conto delle nuove frontiere della genetica e delle normative europee.

"Nel giugno 2021, il gruppo di lavoro Sne ha dato parere positivo per l'inserimento dell'atrofia muscolare spinale nel panel - ha dichiarato Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo - Sono passati 4 anni e lo screening neonatale per la Sma è ancora mancante su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che l'aggiornamento dei Lea, i Livelli essenziali di assistenza, arrivi nei prossimi mesi, includendo il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare e l'ampliamento del panel Sne. Le Regioni devono avviare progetti pilota per la leucodistrofia metacromatica e altre malattie. È essenziale rivedere le procedure di aggiornamento del panel Sne, che devono essere più rapide ed efficienti. Tempo è vita.".

Nel contesto delle malattie rare, "la diagnosi precoce non è una mera aggiunta alle terapie - ha sottolineato Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia. È una condizione imprescindibile per rendere le cure efficaci. Non garantire accesso tempestivo allo screening neonatale è inaccettabile e può essere considerato un'omissione di soccorso. Lo sanno bene i genitori di bambini curabili, ma che non hanno avuto accesso alla diagnosi in tempo." Aggiunge Andrea Piccioli, direttore generale dell'Istituto superiore di sanità, che ha confermato l'impegno dell'ISS per l'implementazione dello screening neonatale esteso e la promozione della ricerca scientifica.

All'evento hanno preso parte anche membri dell'Intergruppo parlamentare Malattie rare e oncoematologiche, tra cui l'onorevole Maria Elena Boschi, la quale ha evidenziato che l'Italia possiede il programma di screening neonatale più avanzato d'Europa, ma la lista di patologie resta invariata da troppo tempo. Le Regioni si muovono in autonomia, creando disparità territoriali sempre più evidenti. Storie di bambini come Ettore e Gioia, che non hanno avuto accesso allo screening, sono sempre più comuni. È cruciale trovare un meccanismo che garantisca accesso a tutti i nuovi nati, indipendentemente da dove nascano.

L'onorevole Ilenia Malavasi ha rimarcato il diritto fondamentale di ogni neonato e della loro famiglia di accedere a screening neonatali sicuri e gratuiti, per prevenire malattie gravi. "La Legge 167/2016 prevede che l'elenco delle 49 patologie sia aggiornato, ma i progressi scientifici non stanno trovando corrispondenza negli aggiornamenti. Serve finalmente un approccio uniforme e tempestivo per garantire e uguagliare i diritti di salute dei cittadini, altrimenti il primato europeo non avrà valore."