A legújabb kutatások eredményei

A legújabb kutatások szerint az emberi genom hihetetlenül összetett információkat tartalmaz, összesen körülbelül 20 ezer fehérje utasítását. E fehérjék helyes működése elengedhetetlen az életfolyamatokhoz, ám a génmutációk, különösen a misszensz mutációk, amelyek az aminosavak sorrendjét érintik, súlyos genetikai betegségekhez vezethetnek, például a Huntington-kórhoz vagy a cisztás fibrózishoz.

A Nature folyóirat tanulmányának fénye a mutációkról

A Nature folyóiratban idén januárban megjelent tanulmány új fényt derít arra, hogyan befolyásolják a mutációk a fehérjék szerkezetét és működését, megkönnyítve ezzel a célzott kezelések kifejlesztését. Antoni Beltran, a tanulmány vezető szerzője a spanyol Centre for Genomic Regulation posztdoktori kutatója hangsúlyozta, hogy minden egyes mutációhoz külön gyógymódot kellene találni, ami eddig hatalmas kihívás elé állította a tudósokat.

Adatbázis a misszensz mutációk hatásáról

A kutatócsapat által létrehozott adatbázis több mint 500 ezer misszensz mutáció hatását katalogizálja, 522 különböző fehérje stabilitásának vizsgálatával. E kutatások során a laboratóriumban szisztematikusan kiváltottak mutációkat a fehérjékben, majd az így kialakult mutálódott fehérjéket élő sejtekbe ültették át, alaposan megfigyelve a hatásokat.

A mutációk és a betegségek kapcsolata

A kutatás során 621 olyan misszensz mutációt elemeztek, melyek már ismert betegségeket okoznak az emberekben. Az eredmények azt mutatták, hogy e mutációk 60%-a rontotta az érintett fehérjék stabilitását, ami sejtkárosodáshoz vagy a fehérjék lebomlásához vezethet.

A szürkehályog és a destabilizált fehérjék

Például a szürkehályog örökletes formájában a mutációk 72%-a destabilizálja a fehérjéket, növelve a kockázatát annak, hogy azok összecsomósodnak, és ködös területeket képeznek a szemlencsében.

A kutatás jövője és a remények

Bár ez az első és legnagyobb ilyen jellegű adatbázis, a kutatók elismerik, hogy az ismert emberi fehérjéknek csupán 2,5%-át fedi le, így további kutatásokra van szükség a bővítéshez. A cél, hogy egy olyan adatbázist hozzanak létre, amely képes megjósolni bármely mutáció fehérje stabilitására gyakorolt hatását.

Forradalmi áttörés a genetikai betegségek kezelésében

Ez a tudományos áttörés forradalmasíthatja a genetikai betegségek kezelését, lehetővé téve a tudósok számára, hogy hatékonyabb gyógyszereket fejlesszenek ki, közvetlenül megcélozva a betegségeket kiváltó fehérjehibákat. A jövő gyógyszerei már a láthatáron vannak, ami új reményt adhat a betegeknek világszerte!