Új felfedezések az emberi genom kutatásában

Új felfedezések láttak napvilágot az emberi genom titkait kutató tudósok részéről, amelyek radikálisan megváltoztathatják a genetikai betegségek kezelésének módját. Az emberi genom, amely körülbelül 20 ezer fehérje előállításáért felelős utasítást tartalmaz, lényeges szerepet játszik az élettani folyamatokban. A fehérjék helyes működése szempontjából döntő jelentőséggel bírnak az őket alkotó aminosavak, amelyek sorrendje különböző „misszensz” mutációk által módosulhat.

Ezek a változások genetikai betegségekhez vezethetnek, mint például a Huntington-kór, amely idegrendszeri problémákat okoz, vagy a cisztás fibrózis.

A tanulmány megállapításai

A Nature folyóiratban megjelent új tanulmány szerzői rámutattak, hogy eddig nem volt teljesen világos, hogyan befolyásolják ezek a mutációk a fehérjék szerkezetét és működését. Antoni Beltran, a kutatás vezető szerzője, a spanyolországi Centre for Genomic Regulation posztdoktor kutatója elárulta, hogy a fehérjékben bekövetkező változások miatt minden egyes mutációhoz külön gyógymódot kell kifejleszteni.

A kutatók által létrehozott új adatbázis több mint 500 ezer misszensz mutáció hatását katalogizálja, 522 fehérje stabilitásának vizsgálatával.

Az adatbázis kialakítása során a laboratóriumban tudományosan kiválasztott mutációkat alkalmaztak a fehérjékben, majd a károsodott fehérjéket élsejtekbe ültették át, és megfigyelték azok hatásait.

Kiemelkedő megállapítások a stabilitásról

A kutatás során a csapat 621 olyan misszensz mutációt elemezett részletesen, amely már ismert volt, hogy emberekben betegségeket okoz. A megállapítások szerint a mutációk 60%-a rontotta az érintett fehérjék stabilitását, ami denaturálódáshoz, vagyis a fehérjék hibás hajtogatódásához vezethet. Ez sejtkárosodáshoz, illetve a fehérjék lebomlásához vezet.

A szürkehályog és genetikai mutációk

Példa erre a szürkehályog öröklődő formája, amelyet genetikai mutációk váltanak ki. Az új tanulmány megállapította, hogy ezek a mutációk 72%-ában destabilizálják a fehérjéket, ezzel növelve a szürkehályog kialakulásának esélyét.

A jövőbeli kutatások jelentősége

Bár ez az adatbázis az első és legnagyobb ilyen jellegű gyűjtemény, a kutatók elismerik, hogy a jelenleg ismert emberi fehérjék mindössze 2,5%-át fedi le. A céljuk egy olyan nagyszabású adatbázis létrehozása, amely képes előre jelezni bármely mutáció fehérje stabilitására gyakorolt hatását.

Egy ilyen eszköz lehetőséget adna arra, hogy a tudósok hatékonyabb gyógyszereket fejlesszenek ki a genetikai betegségek kezelésére, közvetlenül célozva meg a betegségeket okozó fehérjehibákat.

Remény a betegek számára

A jövőbeni kutatások elengedhetetlenek a tudományos közösség számára, hogy megfejtsék a genetikai betegségek titkait, és új reményeket adjanak a betegek számára. Ne hagyja ki a következő frissítéseinket, ahol újabb izgalmas felfedezésekről számolunk be!