A Semmelweis Egyetem kutatói, köztük dr. György Bence és dr. Roska Botond, új reménysugarat hoztak a Stargardt-kór kezelése terén. Ez a kivételes megközelítés nemcsak a Stargardt-kór, hanem más genetikai retinabetegségek kezelésében is áttörést jelenthet. A kutatás során kifejlesztett speciális gént szerkesztési eljárás a látásvesztés megelőzésére összpontosít az öröklött makuladegeneráció egyik formájában szenvedő betegek számára.

A Semmelweis Egyetem és a bázeli Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet (IOB) együttműködése több mint egy évtizede tart, és a céljuk a vakság gyógyítása, illetve a látás visszaállítása. A 2023. január 8-án a Nature Medicine folyóiratban bemutatott kutatás során a kutatók a bázisszerkesztés módszerének sikeres alkalmazását demonstrálták, amely képes javítani a Stargardt-kór leggyakoribb genetikai hibáját. Eddig csak sejtkultúrákban tesztelték ezt az eljárást, de az új felfedezések megerősítik a jövőbeli betegek kezelésének lehetőségét.

A bázisszerkesztés során a kutatók a retina alá injektálták a bázisszerkesztő enzimet, amely a DNS bázispárok hibáit keresve képes javítani azokat. Dr. György Bence hangsúlyozta, hogy a módszer precizitása kulcsfontosságú a biztonságos és hatékony terápiák kifejlesztésében, és remélhetőleg néhány éven belül betegeken is alkalmazni tudják.

Az eljárást több különböző emberi retina tenyészeten is tesztelték, ami megerősítette a kezelési módszer hatékonyságát. A kutatók a 2021-ben indult NKFIH Élvonal pályázat keretein belül dolgoztak, amely lehetővé tette számukra a továbbfejlesztett génterápiás eljárásokat. Eddig az AAV vektorrendszert már alkalmazták más ritka szembetegségek kezelésében is.

A Stargardt-kór a veleszületett makuladegeneráció leggyakoribb formája, és minden 6500. embert érint. A betegség fiatal korban jelentkezik, kezdetben fokozatos látásromlással, ami végül a látás elvesztéséhez vezet. Az eddigi kutatások alapján a bázisszerkesztés körüli újabb felfedezések üdvözlendő előrelépés a szemészeti génterápia területén, és a jövőbeni klinikai vizsgálatok eredményei alapvetően befolyásolhatják a Stargardt-kórban szenvedő betegek életét.