La drépanocytose est l'une des maladies génétiques les plus courantes au monde, et jusqu'à présent, elle n'était pas systématiquement détectée chez tous les bébés nés en France. Depuis début novembre, cette situation a évolué : la drépanocytose est désormais la quatorzième maladie dépistée chez tous les nouveau-nés à la naissance. Le dépistage néonatal consiste à prélever des gouttes de sang sur un buvard après une légère piqûre au talon, une procédure qui est désormais systématiquement proposée aux parents.

La drépanocytose affecte l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène dans le corps. Dans cette maladie, les globules rouges prennent une forme de croissant, ce qui obstrue les petits vaisseaux sanguins et entrave la circulation sanguine. Cela empêche l’oxygène d'atteindre les muscles et les organes, provoquant des crises vaso-occlusives qui peuvent engendrer des douleurs intenses. Cette maladie est la principale cause d'accidents vasculaires cérébraux chez l’enfant et peut également entraîner des infections graves. En raison de leur déformation, ces globules rouges sont détruits en plus grand nombre par la rate, ce qui entraîne une anémie.

Une augmentation alarmante des cas

La drépanocytose touche particulièrement les populations d'origine africaine. C'est pour cette raison que le dépistage était jusque-là réservé aux nouveau-nés dont les parents provenaient de zones à risque, notamment les Antilles, la Guyane, la Réunion, Mayotte, l'Afrique subsaharienne, ainsi que le pourtour méditerranéen. Cependant, en 2022, la Haute Autorité de Santé a recommandé une généralisation du dépistage en raison du nombre croissant de cas : « Nous sommes passés d'environ 400 nouveau-nés dépistés en 2016 à plus de 680 en 2022 », indique le Pr Jean-Benoît Arlet, médecin interniste à l'hôpital Georges-Pompidou (AP-HP) et spécialiste de cette maladie. Des disparités régionales dans la mise en œuvre du dépistage ont également été mises en évidence, avec des taux de dépistage très variables selon les territoires.

Malgré cette généralisation, le Pr Arlet ne s'attend pas à une explosion du nombre de nourrissons diagnostiqués avec la maladie : « Cela se comptera en dizaines de cas supplémentaires. Cependant, c’est essentiel pour éviter toute perte de chance pour les enfants concernés. Pour les nourrissons dépistés, nous commençons immédiatement un traitement à base d'oracilline, un antibiotique, pour prévenir les infections », précise-t-il. Un traitement préventif, connu sous le nom d’hydroxyurée, est administré après la première crise nécessitant une hospitalisation. Dans les cas les plus sérieux, une greffe de cellules souches pourrait être envisagée, et de nouveaux traitements basés sur la technologie d'édition génomique CRISPR sont actuellement à l'étude, bien qu'ils soient pour l'instant réservés aux patients de plus de 12 ans.

Un impact positif sur la santé publique

On estime que le nombre de nouveaux porteurs sains identifiés pourrait atteindre plusieurs milliers. La drépanocytose étant une maladie d’origine autosomique récessive, elle ne se manifeste que chez les enfants dont les deux parents possèdent le gène défectueux. Par conséquent, deux parents porteurs ont un risque sur quatre de concevoir un enfant atteint de cette maladie. En cas de détection d'un enfant porteur, les parents sont informés par écrit, ce qui leur permet d'être sensibilisés au risque, et leur offre également la possibilité d'envisager une consultation génétique pour de futures grossesses. Cette avancée dans le dépistage dès la naissance pourrait donc non seulement sauver des vies, mais également améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de drépanocytose en France.