Dans une étude révolutionnaire publiée dans Nature Medicine le 10 février 2025, des chercheurs ont identifié un cas fascinant d'un homme porteur d'une mutation génétique associée à la maladie d'Alzheimer. Cette mutation, commune dans sa famille, entraîne habituellement l'apparition des premiers symptômes dès la quarantaine, selon BFM TV. Cependant, cet homme de 72 ans est exceptionnel : il n'a montré aucun signe clinique de la maladie pendant plus de 20 ans.

Une découverte étonnante : la mutation protectrice

Les chercheurs ont découvert qu'il possède également une mutation rare qui semble jouer un rôle protecteur contre la maladie. Le professeur Philippe Amouyel, directeur général de la Fondation Alzheimer, déclare : "Ce cas nous interpelle. Bien qu'il ait hérité d'une mutation extrêmement pathogène, il est protégé. C'est comme s'il avait une résilience exceptionnelle face à la maladie d'Alzheimer."

Cette situation unique n'est pas seulement intrigante, elle offre une occasion en or de comprendre les mécanismes qui pourraient prévenir la maladie d'Alzheimer. Le professeur Amouyel ajoute : "La recherche avance de manière encourageante, même si nous aimerions que cela aille plus vite. Des cas comme celui-ci sont cruciaux pour développer de nouvelles stratégies de traitement et de prévention."

En parallèle, des études similaires sont en cours sur d'autres individus présentant des caractéristiques génétiques intéressantes qui pourraient également offrir des pistes de recherche prometteuses. Dans un monde où la démence touche de plus en plus de personnes âgées, chaque découverte comme celle-ci pourrait potentiellement transformer le paysage du traitement de la maladie d'Alzheimer et offrir un nouvel espoir aux millions de personnes touchées et à leurs familles.