MADRID. – En un trágico giro de eventos que conmocionó a España, Luis Enrique, el exentrenador de la selección nacional de fútbol, anunció en agosto de 2019 la muerte de su hija Xana a la edad de 9 años, tras una ardua batalla contra un osteosarcoma, un tipo de cáncer óseo el cual afecta a solo cinco personas por millón al año. Este desgarrador evento trajo a la luz el poco conocimiento que existe sobre este tipo agresivo de cáncer, particularmente en niños y adolescentes.

Recientemente, un equipo de científicos españoles, dirigido por Isidro Cortés Ciriano y José Espejo Valle-Inclán, ha revelado un fenómeno aterrador detrás de esta enfermedad: el llamado "cromotripsis", o “terremoto celular”. En un descubrimiento alarmante, los investigadores han encontrado que los cromosomas de los osteosarcomas están tan alterados y desfigurados que se asemejan a atrocidades genéticas, lo que les ha llevado a referirse a ellos como "cromosomas que son como Frankenstein".

El cáncer, como se sabe, es una enfermedad genética provocada por errores en el ADN, el manual de instrucciones de las células. En 2011, un equipo británico observó la existencia de cromotripsis en aproximadamente el 3% de todos los tumores, y sobre el 25% en los cánceres de hueso. Es un proceso donde un cromosoma se rompe en cientos de fragmentos que se reordenan de manera caótica, creando una especie de monstruos genéticos.

Los investigadores señalaron que el TP53, conocido como el "guardián del genoma", es fundamental en este caos. En condiciones normales, este gen ayuda a reparar errores en el ADN y prevenir el surgimiento del cáncer. Pero, cuando una de las copias de TP53 se muta y la otra sufre daño, se producen cambios drásticos en la estructura celular. Esta aberración puede resultar en cromosomas que integran piezas de hasta 15 cromosomas diferentes.

Además, se ha descubierto que este cromotripsis no solo afecta a los osteosarcomas, sino que también se ha observado en diversos tipos de cáncer. Esto sugiere que el problema podría ser más común de lo que se pensaba originalmente, lo que complica el desarrollo de tratamientos eficaces.

El equipo analizó datos del Proyecto 100.000 Genomas, que ha secuenciado el ADN de 85.000 pacientes con cáncer o enfermedades raras. Este análisis permitió crear un árbol genealógico de las células cancerígenas, mostrando cómo evolucionan y se relacionan entre sí, una tarea que podría cambiar la manera en que entendemos el avance del cáncer.

"Este conocimiento es crucial para mejorar tratamientos y pronósticos", afirmó Cortés Ciriano. "Conocer el mecanismo detrás de la cromotripsis ayudará a desarrollar nuevos fármacos y ofrecer mejores opciones de tratamiento para los pacientes".

El bioquímico Óscar Fernández Capetillo expresó su entusiasmo por los hallazgos, señalando que es un excelente ejemplo de cómo la biología computacional puede impulsar el entendimiento de los procesos del cáncer. Fernándeza Capetillo, que se siente inspirado por los avances en campos como la astrofísica, concluyó que el momento ha llegado para aplicar estas innovaciones también en medicina, preguntándose si este conocimiento podría llevar a curas más efectivas en el futuro.

Este es un avance esperanzador en el oscuro mundo del cáncer infantil, dejando a muchos con la pregunta: ¿será este el primer paso hacia una cura? La investigación continúa, y cada descubrimiento nos acerca más a la meta.