Descubrimiento Impactante en la Investigación Renal

Un equipo del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) ha hecho un hallazgo asombroso al identificar factores genéticos que podrían alterar el curso de la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (HFHNC), una enfermedad renal tan rara que se estima que solo afecta a una persona por cada millón.

La Clave del Progreso de la Enfermedad

Este estudio reveló variantes genéticas que se vinculaban a una progresión acelerada hacia la insuficiencia renal. Esto podría explicar las diferencias entre pacientes, donde algunos sufren una evolución clínica mucho más severa. Estos descubrimientos no solo iluminan los mecanismos biológicos detrás de la enfermedad, ¡sino que también allanan el camino para nuevos tratamientos en el futuro!

La Enfermedad que Afecta a la Calidad de Vida

La HFHNC, provocada por mutaciones en los genes CLDN19 y CLDN16, puede llevar a la insuficiencia renal crónica desde la infancia o adolescencia. Sin opciones de tratamiento curativo, los pacientes son forzados a seguir pautas restrictivas y, en muchos casos, solo el trasplante renal representa una salida viable.

Diversidad en la Evolución de los Pacientes

La evolución de la enfermedad varía mucho, incluso entre hermanos: mientras algunos requieren trasplante antes de los 10 años, otros mantienen su función renal hasta la adultez. Esto llevó a los investigadores a considerar que hay más en juego que la mutación principal.

Análisis a Gran Escala de Pacientes en España

El equipo del VHIR examinó a 45 pacientes diagnosticados en España, todos los casos conocidos en la región. Clasificaron a los pacientes según la velocidad de progresión de la enfermedad y realizaron un análisis genético exhaustivo. ¿El resultado? Variantes genéticas que solo se encontraron en aquellos con una progresión más rápida, sugiriendo un papel significativo en la evolución de la HFHNC.

Identificación de Variantes Clave

Un hallazgo destacado fue una variante en el gen NFU1, crucial para la función mitocondrial, esencial para la producción de energía celular. Esto es vital, ya que las células renales requieren gran cantidad de energía para filtrar correctamente la sangre.

Nuevos Proyectos para Comprender la Enfermedad

Para profundizar en estos descubrimientos, el equipo del VHIR ha lanzado un nuevo proyecto utilizando células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) para crear modelos celulares que simulan las condiciones de los riñones afectados. Gracias a técnicas avanzadas como CRISPR/Cas9, se busca introducir o corregir variantes específicas y analizar su impacto.

Con esta investigación, se espera descifrar mecanismos moleculares cruciales que faciliten el desarrollo de tratamientos nuevos y necesarios para una enfermedad que, hasta ahora, parecía no tener solución.