Un equipo de investigadores en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular en el Reino Unido ha realizado un hallazgo sorprendente que arroja luz sobre las causas profundas del osteosarcoma, un tumor óseo altamente agresivo que afecta principalmente a niños y jóvenes adultos entre 10 y 20 años, durante su etapa de rápido crecimiento.

El osteosarcoma, aunque es poco común, representa un reto significativo para los jóvenes y sus familias. Este tipo de cáncer no solo puede requerir intervenciones quirúrgicas complejas como amputaciones, sino que también tiene un alto riesgo de metástasis a otros órganos, incluyendo pulmones, lo que complica aún más su manejo.

La investigación, publicada en la prestigiosa revista 'Cell', es una colaboración entre varios destacados centros en el Reino Unido, incluyendo el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL, el University College de Londres y el Royal National Orthopaedic Hospital. Los científicos han identificado un innovador mecanismo de mutación denominado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA), presente en aproximadamente el 50% de los casos de osteosarcoma de alto grado.

Este hallazgo es crucial para entender la biología única que hace a este cáncer tan agresivo y revela los elevados niveles de inestabilidad genómica observados en las células cancerosas. La investigación desvela que las células de osteosarcoma poseen genomas extremadamente complejos, y hasta ahora se desconocían los mecanismos detrás de su formación.

Utilizando tecnologías avanzadas para leer extensos tramos de ADN, los investigadores han podido analizar múltiples áreas de cada tumor. Este proceso no solo ha llevado a descubrir el mecanismo de cromotripsis de LTA, sino que trasciende su impacto al evidenciar cómo estos cromosomas reorganizados continúan adquiriendo nuevas anomalías y así evaden tratamientos.

El estudio también proporciona un biomarcador pronóstico vital: la pérdida de heterocigosidad (LOH), que se manifiesta cuando se pierde una copia de una región del ADN. Un elevado nivel de LOH se asocia con una menor probabilidad de supervivencia para los pacientes con osteosarcoma. Estos avances podrían permitir predecir el curso de la enfermedad y seleccionar tratamientos más efectivos para los pacientes más vulnerables.

Los datos utilizados provienen del Proyecto 100.000 Genomas, una ambiciosa iniciativa que ha secuenciado genomas completos de pacientes con enfermedades raras y cáncer. La relevancia de estos descubrimientos se extiende más allá del osteosarcoma, ya que se ha identificado que las anomalías cromosómicas complejas también son comunes entre otros tipos de cáncer.

"Cada nueva información que obtenemos sobre el osteosarcoma puede tener un impacto significativo en nuestra comprensión del desarrollo de cáncer en general", afirma el director de I+D de Genomics England. Este tipo de investigaciones resaltan la importancia de unir esfuerzos entre el ámbito académico y la práctica clínica para avanzar en el tratamiento de enfermedades tan complejas y devastadoras.

A medida que avanza la investigación, el potencial para descubrir tratamientos personalizados que mejoren los pronósticos de los pacientes parece cada vez más cercano. La comunidad científica y médica espera que estos avances se traduzcan en opciones de tratamiento más efectivas y menos invasivas, brindando esperanza a muchos que enfrentan esta dura batalla.