La joven influencer sudafricana Beandri Booysen, con tan solo 19 años, ha fallecido a causa del síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria), una enfermedad extremadamente rara. Su madre informó de esta triste noticia a través de una publicación en Facebook dedicada a la joven. Beandri no solo era conocida por su carisma y su risa contagiosa, sino que también era la última persona diagnosticada con progeria en Sudáfrica. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20 millones de personas en el mundo, haciendo de este trastorno una de las condiciones más inusuales y fascinantes en la medicina moderna.

La progerina

Los niños nacen aparentemente sanos, pero los síntomas de progeria suelen aparecer durante el primer año de vida. Estos incluyen un crecimiento deficiente, pérdida de tejido adiposo y caída del cabello. El investigador Ignacio Benedicto, del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, describe este trastorno de manera impactante: 'Imagina tu ADN como un libro con 6.000 millones de letras. Si hay una errata en una de esas letras, eso puede llevar a un envejecimiento extremadamente acelerado'. La proteína responsable de esta condición es la progerina, descubierta gracias al valiente esfuerzo de una madre pediatra que fundó la Progeria Research Foundation tras el diagnóstico de su hijo.

Hasta el año 2003, los médicos carecían de información sobre la causa de esta enfermedad, hasta que se identificó una mutación en el gen LMNA, que resulta en la producción de la tóxica progerina. Este descubrimiento fue clave para entender la enfermedad y desarrollar algunos tratamientos clínicos. Actualmente, el único medicamento aprobado para tratar la progeria es el lonafarnib, que, aunque extiende la vida de los pacientes en promedio cuatro años, no curará la enfermedad.

Evolución del trastorno

Los síntomas de progeria resultan en características físicas muy específicas: un crecimiento lento, piel delgada y arrugada, y muchas veces una voz aguda. Además de estas caracteristicas, las personas que padecen progeria suelen enfrentar serios problemas de salud, incluyendo rigidez en las articulaciones y problemas dentales. Las muertes en pacientes con progeria suelen deberse a complicaciones cardiovasculares.

En general, la expectativa de vida de un niño con progeria gira en torno a los 15 años, pero hay excepciones notables como Beandri o el italiano Sammy Basso, quien vivió hasta los 29 años. La búsqueda por curar esta enfermedad despierta un interés creciente en la comunidad científica, y no hay duda de que avances recientes están configurando un nuevo horizonte en el tratamiento de trastornos genéticos.

Oportunidades de tratamiento

Las complicaciones cardiovasculares son una de las principales causas de mortalidad en pacientes con progeria. Por esta razón, se están explorando nuevas estrategias terapéuticas que fortalezcan el sistema circulatorio. Además, la investigación reciente se ha centrado en entender cómo progerina afecta a las células responsables de revestir los vasos sanguíneos, lo que puede llevar a la identificación de nuevos tratamientos efectivos para mitigar los efectos de esta devastadora enfermedad. Las perspectivas de investigación están en auge, brindando esperanza a muchos para el futuro.