Un ensayo clínico financiado por los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. (NIH) ha dado un giro inesperado al interrumpir su curso antes de tiempo. Los investigadores encontraron evidencia concluyente de que la pomalidomida, un fármaco utilizado en el tratamiento del cáncer de médula ósea y el sarcoma de Kaposi, es seguro y efectivo para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria, un trastorno poco común que afecta a 1 de cada 5.000 personas a nivel mundial.

Los resultados del estudio, publicados en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine, revelan que los pacientes que recibieron pomalidomida experimentaron una notable disminución en la severidad de las hemorragias nasales, así como una reducción en la necesidad de transfusiones de sangre e infusiones de hierro, tratamientos habituales para esta condición. Además, se reportó una mejora sustancial en la calidad de vida de los participantes.

El Dr. Andrei Kindzelski, del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de los NIH, indicó: “Encontrar un tratamiento eficaz para un trastorno raro como la telangiectasia hemorrágica hereditaria es un verdadero hito. Antes de este ensayo, las opciones de tratamiento eran prácticamente nulas. Este hallazgo ofrece una nueva esperanza a quienes padecen esta enfermedad”.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, conocida también como síndrome de Osler-Weber-Rendu, se caracteriza por malformaciones en los vasos sanguíneos que resultan en episodios hemorrágicos severos, especialmente en la nariz y el tracto gastrointestinal. Sin un tratamiento adecuado, los afectados pueden sufrir complicaciones graves, incluso potencialmente mortales.

Hasta ahora, el tratamiento convencional incluía métodos invasivos como el cierre de los vasos sanguíneos malformados o la administración de medicamentos que estabilizaban la coagulación de la sangre. Sin embargo, la pomalidomida puede ofrecer una solución más duradera al inhibir el crecimiento de estos vasos sanguíneos anormales y normalizar su estructura.

El estudio incluyó a 144 adultos con telangiectasia hemorrágica hereditaria, reclutados entre noviembre de 2019 y junio de 2023. De estos, 95 recibieron pomalidomida a diversas dosis, mientras que 49 fueron asignados a un grupo de control que recibió un placebo. Durante el ensayo, los investigadores monitorearon de cerca la severidad de los episodios hemorrágicos y la calidad de vida de los participantes.

En junio de 2023, a los 43 meses de un ensayo planeado originalmente para cuatro años, se determinó que la pomalidomida había cumplido con el umbral de eficacia preestablecido, lo que llevó a los investigadores a cerrar el reclutamiento de nuevos participantes. Esta decisión marca un importante avance en el tratamiento de la enfermedad.

El Dr. Kindzelski señaló que los resultados podrían tener un impacto significativo en quienes sufren formas más severas de telangiectasia hemorrágica hereditaria, ya que los vasos sanguíneos malformados pueden afectar órganos vitales como los pulmones y el cerebro, provocando complicaciones muy serias. Un tratamiento eficaz podría no solo mejorar la calidad de vida, sino también salvar vidas.

Aunque los investigadores no tienen seguimiento post-ensayo, el Dr. McCrae, líder del estudio, mencionó que ciertos pacientes han estado sin hemorragias nasales entre cuatro y seis meses tras suspender la medicación. Esto sugiere que la pomalidomida podría ser prometedora no solo como un tratamiento eficaz a corto plazo, sino también como una opción de tratamiento a largo plazo o intermitente.

Este descubrimiento es un testimonio de cómo la investigación médica puede transformar vidas y ofrece un rayo de esperanza a miles de personas afectadas por esta rara pero devastadora enfermedad. ¡Un avance que merece celebrarse!