Un equipo de investigadores de varios centros en China ha realizado un avance impresionante en la detección del mieloma múltiple (MM) mediante el análisis de modificaciones epigenéticas de la 5-hidroximetilcitosina (5HMC) en el ADN libre en muestras de orina. Este método no invasivo de biopsia líquida se basa en 11 marcadores seleccionados utilizando inteligencia artificial, logrando una extraordinaria especificidad y sensibilidad del 85% al compararse con muestras de individuos sanos.

Pero eso no es todo, frente a pacientes con amiloidosis —una condición estrechamente relacionada con el mieloma múltiple—, los investigadores encontraron que la fiabilidad del diagnóstico se mantuvo alta, alcanzando valores cercanos al 88% de especificidad y 73% de sensibilidad.

Lo más sorprendente es que la especificidad diagnóstica se mantuvo estable incluso en un conjunto de datos externo de pacientes, lo que sugiere que este método podría ser aplicable en diversos entornos clínicos. Además, los científicos identificaron otras siete modificaciones epigenéticas de la 5HMC que permiten distinguir a los pacientes según su supervivencia global, superando la efectividad de marcadores como los niveles séricos de calcio o albúmina, que son comúnmente utilizados en la evaluación pronóstica del MM.

Este descubrimiento no solo promete revolucionar el diagnóstico del mieloma múltiple, sino que también abre nuevas vías para tratamiento personalizado. Con una detección más temprana y precisa, las expectativas de los pacientes podrían aumentar considerablemente. ¡La investigación continúa y hay mucho más por descubrir!