Cada 8 de abril, en el marco del Día Mundial del Síndrome de Cushing, organizaciones médicas y científicas a nivel global intensifican sus esfuerzos para visibilizar una enfermedad devastadora que permanece en la penumbra para la mayoría de las personas. El síndrome de Cushing, un trastorno endocrino poco común, es el resultado de la exposición prolongada a elevados niveles de cortisol, una hormona clave para múltiples funciones corporales. Sin embargo, cuando se produce en exceso, se convierte en una amenaza silenciosa que afecta drásticamente la calidad de vida.

Aunque los tumores hipofisarios son la causa más común, otros factores, como el uso prolongado de ciertos medicamentos, también pueden desencadenar la enfermedad. La incidencia del síndrome es baja, con estimaciones que indican entre 0,2 y 5 casos por cada millón de habitantes, afectando en su mayoría a mujeres (hasta un 75% de los diagnósticos). Lo preocupante es que el diagnóstico puede tardar entre dos y siete años, tiempo en el que la calidad de vida del paciente se deteriora gravemente.

Entre los síntomas más frecuentes destacan la acumulación de grasa en el tronco, cara redondeada, debilidad muscular, estrías violáceas, fatiga intensa, inestabilidad emocional, hipertensión y diabetes. Estos síntomas, a menudo confundidos con otras afecciones más comunes, generan sufrimiento tanto físico como psicológico, incrementando el riesgo de mortalidad en pacientes con hipercortisolismo crónico, quienes tienen entre 3,5 y 5 veces más probabilidad de fallecer que la población general.

La historia de Marta

Marta es una de las aproximadamente 1.500 personas diagnosticadas con síndrome de Cushing en España. Su experiencia está marcada por la incertidumbre y la incomprensión: "Siempre había sido muy delgada, pero empecé a notar distensión abdominal, edemas en los tobillos y dificultades para dormir. Me despertaba con una energía desmesurada a las dos de la mañana", relata.

En unos meses, su cara comenzó a hincharse y su nivel de cortisol llegó a ser casi diez veces superior al normal, lo que condujo a un diagnóstico relativamente rápido, de marzo a septiembre. En su caso, el síndrome resultó ser causado por un tumor ectópico productor de ACTH. Este tipo es más raro y complejo en comparación a los tumores hipofisarios comunes, y Marta vivió cinco años y medio en búsqueda del tumor sin éxito.

"La angustia era brutal. Mi cuerpo no era mío", dice con emoción. La enfermedad le obligó a dejar su empleo y a retirarse socialmente, evidenciando la devastadora carga emocional del síndrome.

Después de varios años de pruebas, un hallazgo inesperado cambió su situación: un pequeño melanoma en la espalda fue detectado y extirpado, lo que hizo que sus niveles de cortisol empezaran a normalizarse, algo que nadie esperaba.

Visión clínica

La doctora Rocío Villar, especialista en endocrinología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, recalca que el síndrome de Cushing "es un trastorno muy complejo con múltiples causas y manifestaciones clínicas variadas, por lo que representa un verdadero reto diagnóstico". Es crucial distinguir entre el síndrome de Cushing y su forma más común, la enfermedad de Cushing, que es provocada por un adenoma hipofisario benigno que genera un exceso de ACTH, estimulando así la producción descontrolada de cortisol.

Aunque muchas veces, el tratamiento inicial es quirúrgico, no siempre se puede garantizar el éxito total. Casi un 25% de los pacientes pueden experimentar recaídas a lo largo de su vida, lo que conduce a la necesidad de seguimientos constantes y tratamientos alternativos, incluyendo radioterapia y fármacos específicos.

El enfoque de investigación

El Dr. Juan Vila, director de Recordati Rare Diseases en España, subraya que tras una cirugía exitosa, muchos pacientes aún enfrentan niveles elevados de cortisol debido a restos microscópicos del tumor. Por tanto, es esencial desarrollar tratamientos que puedan ayudar a regular la producción hormonal en estos pacientes.

Recordati ha estado trabajando en medicamentos que faciliten este proceso, destacando un enfoque sencillo que ha mostrado eficacia. Además, están ampliando su investigación hacia la población pediátrica y otros tipos de síndrome de Cushing.

Además, en la lucha contra enfermedades raras, Recordati investiga más de 27 condiciones poco comunes, con solo un 5% de ellas disponiendo de tratamientos específicos. ¡Esto enfatiza la importancia de la investigación y la concienciación en la comunidad médica!

El síndrome de Cushing y otros trastornos endocrinos son una realidad que necesita ser conocida y comprendida, ya que cada voz y cada historia –como la de Marta– pueden cambiar la percepción y el acceso a tratamientos en el futuro.