
¡Revolución en la comprensión del Autismo! Descubren una mutación genética clave
2025-09-03
Autor: Sofía
Un hallazgo científico sin precedentes
Un equipo internacional de investigadores liderado por el Instituto de Neurociencias y la Universidad Miguel Hernández ha hecho un descubrimiento asombroso: han identificado una mutación genética relacionada con las dificultades conductuales en personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA). Aunque el gen SHANK3 ya se sabía que estaba vinculado al autismo, esta nueva investigación desentraña el mecanismo biológico detrás de los problemas de interacción social, creando esperanzas para el desarrollo de tratamientos innovadores.
El misterio de la vasopresina
Los científicos, bajo la dirección de Félix Leroy del CSIC, utilizaron ratones con la mutación del gen SHANK3 para observar cómo esta afectaba el sistema neuronal. Lo fascinante es que descubrieron que en estos ratones se perdía una parte crucial de las neuronas que liberan vasopresina, una hormona fundamental para regular la sociabilidad y la agresividad. En particular, la liberación adecuada de vasopresina en el septum lateral, un área del cerebro que gestiona emociones y comportamientos sociales, se encontraba comprometida.
Un enfoque hacia nuevos tratamientos
Los resultados, publicados en 'Nature Communications', revelan que la regulación de la vasopresina en el cerebro juega un papel decisivo en conductas sociales. Lo sorprendente es que esta hormona actúa a través de dos receptores diferentes. Manipulando estos receptores, el equipo descubrió que podían mejorar la sociabilidad sin aumentar la agresividad, un avance crucial para potenciales tratamientos futuros. "Hemos logrado mejorar la sociabilidad sin incrementar la agresividad", señala emocionado Félix Leroy.
Una mirada hacia el futuro
Los resultados de este estudio ya están protegidos con una patente destinada a desarrollar fármacos selectivos para el receptor de la sociabilidad, con el ambicioso objetivo de mejorar la vida de personas con TEA sin inducir un aumento de la agresividad.
Un enfoque en los ratones macho
La elección de realizar la investigación en ratones macho, que presentan un sistema de vasopresina más desarrollado, resulta clave, ya que estos son los únicos que exhiben la agresividad social estudiada. Esta diferencia de género también puede ofrecer pistas sobre el por qué el autismo es más común en los varones, con una tasa de diagnóstico de 1 de cada 100, y una proporción de cuatro hombres por cada mujer.
Un llamado a la personalización en tratamientos
Sin embargo, se estima que existe un infradiagnóstico en la población femenina, ya que los síntomas pueden manifestarse de manera diferente. Leroy prevé que los futuros tratamientos puedan personalizarse tomando en cuenta estas diferencias de género, lo que podría marcar un giro radical en la manera de abordar el autismo.