La vida de Georgina Burrough ha cambiado radicalmente gracias a una innovadora prueba genética. Esta británica, que padece de la muy rara enfermedad conocida como ictiosis con confeti, tomó la decisión de realizarse pruebas genéticas para asegurarse de que sus futuros hijos no heredaran su condición.

La ictiosis con confeti es una patología poco común que se manifiesta a través de una piel enrojecida, seca, escamosa e inflamada en todo el cuerpo, lo que hace que los afectados tengan un alto riesgo de infecciones y cáncer de piel, tal y como explica la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Además, esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que implica que existe un alto riesgo de que los hijos hereden el gen mutado que causa la enfermedad.

Consciente de esta realidad, Georgina decidió someterse a una prueba genética preimplantacional (PGP) antes de concebir.

"Debo pasar por tratamientos que toman entre tres y cinco horas al día, que incluyen un baño humectante, cremas y exfoliación. Además, no puedo regular la temperatura de mi cuerpo", comentó. La angustia de ver a sus hijos sufrir una enfermedad que ella conoce demasiado bien fue su motivación principal. Finalmente, mediante este procedimiento, pudo dar la bienvenida a sus dos hijas, Elsie de 5 años y Annie de 7 meses.

La prueba genética preimplantacional es un procedimiento revolucionario que permite examinar la salud de los embriones obtenidos a través de fertilización in vitro, lo que brinda a las parejas con antecedentes de enfermedades hereditarias la oportunidad de tener bebés sanos. La doctora Emma Kivuva, especialista en genética clínica y directora del servicio de genética del Centro Médico del NHS en la Universidad Real de Devon, explicó en detalle cómo funciona este procedimiento:

"Retiramos un pequeño número de células del borde de cada embrión en desarrollo para examinarlas usando pruebas diseñadas específicamente para la condición genética de la familia. Solo transferimos al útero el embrión que no esté afectado", comentó la doctora Kivuva.

Georgina se sometió a este tratamiento en el hospital Guy’s and St Thomas de Londres, el principal proveedor de PGP en el Reino Unido, y los resultados fueron notoriamente exitosos.

"No creíamos que era posible tener hijos sin pasarles mi condición. Cada día es un recordatorio de que estas dos pequeñas alegrías han llegado a nuestras vidas", expresó emocionada.

La genética clínica, como ejemplos del trabajo que realiza la doctora Kivuva, no solo ayuda a Georgina y su familia, sino que también puede ofrecer esperanza a muchas otras familias que enfrentan decisiones difíciles debido a riesgos genéticos. Con el avance de este tipo de tecnologías y estudios, el futuro de la salud genética se presenta más prometedor que nunca.