Carmen Ayuso, galardonada con el Premio Nacional de Investigación 2024 en Medicina por su impresionante trayectoria en genética médica y enfermedades raras, resalta la avalancha de conocimientos en esta área durante los últimos años y subraya la necesidad de una formación especializada y continua.

Recientemente, Ayuso, quien es directora científica de la Fundación Jiménez Díaz y profesora en el programa de Experto Universitario en Genética Médica y Genómica de Genotipia, fue honrada con el Premio Nacional de Investigación 2024 en Medicina y Ciencias de la Salud. Este prestigioso galardón, otorgado por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, celebra su dedicación y logros en el campo de la investigación genética y el tratamiento de enfermedades raras.

Reconocida como una de las pioneras en la genética médica, Carmen Ayuso ha transformado el entendimiento y tratamiento de múltiples enfermedades a través del avance de la genética y la genómica en la práctica clínica. En una conversación reciente, Ayuso compartió sus experiencias sobre cómo decidió hacer de la medicina genética su carrera y cómo ha presenciado su evolución en las últimas décadas.

La Motivación Detrás de Su Éxito

Desde antes de finalizar sus estudios en medicina, Ayuso tenía claro que su vocación se orientaría hacia una especialidad que combinara atención al paciente con investigación científica. "Siempre sentí una fascinación por el cuidado de los pacientes, pero también por la búsqueda de respuestas a preguntas científicas que me intrigaban", afirmó en una entrevista.

Su pasión por la genética fue inicialmente despertada por una conferencia del premio Nobel Severo Ochoa, que marcó un punto de inflexión en su carrera. Durante su preparación para el examen MIR, un documental sobre la aplicación de la genética en medicina, protagonizado por su mentor Andrés Sánchez Cascos, selló su decisión de dedicarse plenamente a este campo.

Iniciando su formación en la Fundación Jiménez Díaz, uno de los escasos hospitales en ese momento que ofrecía especialización en genética, Ayuso cultivó su interés en un entorno multidisciplinario colaborando con médicos, biólogos y bioquímicos, lo cual enriqueció su visión y su compromiso con la investigación.

Una Producción Intelectual Excepcional

Desde aquel momento, Carmen Ayuso ha contribuido a más de 500 artículos científicos en revistas nacionales e internacionales y su labor ha sido reconocida con numerosos premios, incluyendo el Premio Nacional de Genética en 2017 y otros galardones otorgados por entidades como FEDER.

La Revolución de la Formación en Genética

Carmen Ayuso ha sido un testigo directo de la transformación en la formación en genética. "En los últimos años, la genética en medicina ha evolucionado radicalmente, especialmente en el ámbito educativo", señaló la experta, resaltando que los avances como la secuenciación del genoma humano y la innovación en tecnologías ómicas han generado un crecimiento exponencial en conocimientos y herramientas que permiten la prevención, diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades.

"La medicina personalizada de precisión es una realidad hoy gracias a estos desarrollos", destacó Ayuso. Ella enfatiza en la necesidad de que la educación y la actualización sean continuas desde el momento de la formación especializada, a lo largo de toda la carrera de los profesionales de la salud.

Tres Pilares Fundamentales en la Educación Genética

Ayuso sugiere tres aspectos clave para la educación en genética: comprensión de los descubrimientos científicos para aplicarlos en la práctica clínica, competencia en el uso de tecnologías nuevas y la formación de habilidades para interpretar datos clínicos y genéticos, enfocando la atención en los pacientes.

Además, celebra la reciente oficialización de las especialidades de genética en España, una medida que considera esencial para armonizar la atención genética con estándares europeos e internacionales, señalando: "Era vital que España se integrara en esta ola de avances para abordar adecuadamente las enfermedades genéticas y atender a los pacientes que las sufren."

Reconocimientos en la Genética

El éxito de Carmen Ayuso se alinea con otros galardones recibidos por destacados profesionales relacionados con el programa de Experto en Genética Médica y Genómica. Entre ellos, el Dr. Manel Esteller, que fue galardonado con el Premio de Investigación Burdinola por su trabajo en nuevas estrategias terapéuticas en oncología, y Lluís Montoliu, que recibió el XII Premio Nacional de Biotecnología por su significativa contribución a la investigación genética.

Así, la dedicación y el empeño de Carmen Ayuso y sus colegas continúan ofreciendo esperanza y mejor atención para los pacientes con enfermedades raras y genéticas.