Revolutionäre Entdeckung: Italiener finden neues Gen im Kampf gegen Alzheimer

Eine bahnbrechende Entdeckung italienischer Forscher könnte neue Hoffnungen im Kampf gegen die Alzheimer-Krankheit wecken. In einer jüngst veröffentlichten Studie, die die Arbeit mehrerer Forschungsgruppen vereint, wurde ein bisher unbekanntes Gen identifiziert, das mit der Entstehung von Alzheimer in Verbindung steht. Diese wichtige Forschung wird vom renommierten Molinette-Krankenhaus in Turin geleitet und hebt die Bedeutung genetischer Faktoren bei der Alzheimer-Etiologie hervor.

"Diese Entdeckung deutet darauf hin, dass auch seltene genetische Mutationen eine Rolle bei der Alzheimer-Krankheit im Alter spielen können", berichtet Innocenzo Rainero, der Leiter des Zentrums für Alzheimer und verwandte Demenzerkrankungen. Die Studie, die in der Fachzeitschrift "Alzheimer's Research & Therapy" publiziert wurde, zeigt neue Perspektiven auf, nicht nur in der Genetik der Krankheit, sondern auch hinsichtlich möglicher therapeutischer Ansätze.

Intensive Forschung an einer italienischen Familie

Die Forscher, angeführt von Elisa Rubino, untersuchten über mehrere Jahre hinweg eine italienische Familie, die aufgrund einzigartiger genetischer Merkmale ausgewählt wurde. Sie identifizierten eine Mutation im Gen GRIN2C, das mit einem subunit des NMDA-Glutamatrezeptors in Verbindung steht. Dies wurde durch den Einsatz modernster molekulargenetischer Techniken bestätigt. Darüber hinaus wurden die neuronalen Veränderungen, die durch diese Mutation ausgelöst werden, in Zellmodellen nachgewiesen, was tiefere Einblicke in die Funktionsweise des Nervensystems ermöglicht.

Gewerbsmäßig seltene Mutationen in der Alzheimer-Forschung

Bisher waren insbesondere Mutationen in den Genen PSEN1, PSEN2 und APP als Hauptursachen der Alzheimer-Krankheit bekannt, die typischerweise im prärenialen Alter auftreten. "Wir gehen davon aus, dass GRIN2C möglicherweise eine sehr seltene, aber entscheidende Rolle bei Alzheimer spielen könnte", so Rubino. Diese Erkenntnisse könnten es ermöglichen, gezielte genetische Tests und Präventionsstrategien zu entwickeln, die möglicherweise Leben verändern könnten.

Glutamat – der doppelschneidige Schwert eines Neurotransmitters

"Nach dieser bedeutenden Entdeckung planen wir, die Häufigkeit dieser Mutationen bei Patienten genauer zu untersuchen und die Rolle von Glutamat als therapeutisches Ziel stärker zu analysieren", erklärt Rainero. Glutamat ist der primäre exzitatorische Neurotransmitter im Gehirn und spielt eine zentrale Rolle in Gedächtnisprozessen. Aber Vorsicht: Eine übermäßige Freisetzung von Glutamat kann toxisch wirken und zu neuronalen Schäden führen. Diese Studie hebt somit die Komplexität von Glutamat in der Entstehung von Alzheimer hervor und könnte den Weg für neue, innovative Therapien ebnen.

Insgesamt stellt diese Forschung einen bedeutenden Schritt in der Alzheimer-Forschung dar und könnte eine Reihe von Fragen zu den genetischen Grundlagen dieser komplexen Krankheit beantworten. Die weltweite Aufmerksamkeit, die diese Studie erhalten hat, ist ein wichtiges Signal dafür, dass die Wissenschaftler große Fortschritte machen, um die Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten von Alzheimer zu verstehen.