Angus'un 35 yaşındaki annesi Sophie, bebeğinin ‘kendini iyi hissetmediğini’ fark ettiğinde evdeydi. Oğlunun biraz rahatsızlandığını düşünerek, ateş düşürücü ve ağrı kesici vermek üzere onu yatağa yatırdı. Ancak Angus birkaç dakika içinde korkunç bir nöbet geçirmeye başladı.

Bebeğinin hayatı için endişelenen Sophie, ambulans çağırdı ve o anları “Gözleri geri dönüyordu ve vücudu sarsılıyordu, gerçekten öleceğini düşündüm” sözleriyle anlattı.

ANGUS HIZLA İYİLEŞTİ AMA ONA NE OLDUĞUNU KİMSE BİLMİYORDU

Angus bir gece hastanede kalmasına rağmen hızla iyileşti fakat doktorlar ne yazık ki bunun neden olduğunu açıklayamadılar. Bu, Angus’un tekrarlayan ve bazen saatler süren nöbetler geçirdiği, sayısız testlerin yapıldığı ama ne olduğunun bir türlü ortaya çıkmadığı, nöbetler sebebiyle suni komaya alınmak zorunda kaldığı yaklaşık iki yıllık bir sürecin başlangıcıydı.

Aile, bebeklerine ne olduğunu ancak altı ay önce öğrenebildi: Angus'ta EGF benzeri alan proteini 1 açısıdan zengin sistein veya kısaca CRELD1 adı verilen bir hastalık vardı.

Bu hastalık, her iki ebeveynin de nadiren görülen hatalı bir geni aktarması sonucu ortaya çıkıyor ve Sophie ile Oli de bilmeden bu geni taşıyorlardı. Neyse ki 16 aylık kızları Lyla bu hastalıktan etkilenmedi. Öte yandan Sophie şu anda hamile ve yapılan testler bebeğinin de sağlıklı olduğunu gösterdi.

Angus’ta CRELD1 ile ilgili olarak kalp sorunları, öğrenme ve gelişim geriliğinin yanı sıra solunum ve bağırsak sistemi sorunları dahil olmak üzere çok çeşitli sağlık sorunları tespit edildi.

MUTLU, SAĞLIKLI BİR ÇOCUKTU, HİÇBİR İPUCU YOKTU

Daily Mail'e konuşan Sophie, “İlk nöbetinden önce Angus'un bir sorunu olduğuna dair hiçbir ipucu yoktu, mutlu, sağlıklı bir çocuktu” dedi. “Bu nöbet yaklaşık beş dakika sürdü ama sanki sonsuza kadar sürecekmiş gibi geldi. Sonrasında biraz uykuluydu ama iyileşmiş görünüyordu. Doktorlar onu bir gece hastanede tutarak bunun sadece febril konvülsiyonlar (bebeklerin genellikle ateşe tepki olarak geçirdiği hafif nöbetler) olabileceğini söylediler. Ancak takip eden aylar boyunca hastaneye girip çıktı, şiddetli soğuk algınlığı geçirdi ve bu durum daha kötü ve daha uzun nöbetleri tetikledi. Ancak bizim için neden olduğunu söyleyemediler. Doktorlar sürekli büyüyerek bu durumdan kurtulabileceğini söylüyorlardı.

Angus’a yapılan testlerin hepsi normal çıktı ve çifte genetik test önerildi ancak bu testlerin sonuçlarından da bir şey çıkmadı.

SAHİP OLDUĞU HASTALIĞI NEREDEYSE KİMSE BİLMİYOR

Geçtiğimiz yıl Noel arifesinde Angus, saatler süren bir nöbet geçirdi. Nöbet o kadar kötüydü ki, doktorlar onu tıbbi olarak indirilmiş bir komaya sokmaya karar verdiler. Bu, diğer tüm tedaviler başarısız olduğunda beyni korumak için yapılır.

Angus bunu atlattı ve altı ay sonra hastaneden bir telefon geldi. Sophie, “Kan örneklerimizden CRELD1 adlı bir hastalığa sahip olduğu anlaşılmıştı. Doktor bu konuda şimdiye kadar sadece bir tıbbi makale yazıldığını, bu yüzden onu nasıl etkileyeceğinden veya ne olacağından emin olmadıklarını söyledi” dedi.

DÜNYADA TEŞHİS KONAN 28’İNCİ KİŞİ

Çift, bu durumdan etkilenen aileler için bir destek grubu olan CRELD1 Warriors ile temasa geçti. “Ona muhtemelen teşhis konulan 28’inci kişi olduğunu öğrendik” diyen Sophie ekledi: “Angus sadece hafif derecede etkilendiği için şanslı olduğumuzu da fark ettik. Diğer çocuklar günde birden fazla nöbet geçiriyor veya yedi saate kadar süren nöbetler geçirebiliyor. CRELD1 Warriors'ı kuran çiftin kızı ne yazık ki nöbet geçirerek hayatını kaybetti. Angus'ta nasıl ortaya çıkacağını bilmemek korkutucu. Daha fazla araştırma yapılmasını, tam olarak neler olup bittiğini öğrenmeyi ve bir tedavi bulmayı çok isteriz, çünkü şu anda hiçbir şey yok.”

Sophie, yaşadığı zorluklara rağmen Angus'un pek çok açıdan normal bir çocuk olduğunu söyledi, “Kreşe gidiyor, hayvanları ve açık havada koşmayı seviyor. Çok az konuşabildiği için iletişim zor olabiliyor ama susadığı, sıcakladığı ya da bir şeye ihtiyacı olduğunda iletişim kurabiliyor. Her gün en yüksek dozda üç çeşit epilepsi ilacı alıyor” dedi.

Öte yandan baba Oli, oğlu başta olmak üzere bu hastalığa sahip olan ve olabilecek herkes için bir yardım misyonuna girdi ve yedi günde her biri yaklaşık 40 kilometre uzunluğunda olan yedi zorlu tam maratonu koştu. Ailelere tavsiye ve destek sağlamanın yanı sıra daha iyi tıbbi tedaviler için çağrılarda bulunan hayır kurumu CRELD1 Warriors için şimdiden 30.000 £'dan fazla para topladı.

“Bizim yaşadıklarımızı yaşayan diğer ailelerle konuşabilmek adına CRELD1 Warriors gerçekten çok önemli. Bir şeyler yapmak istedim ve bu yüzden bu maratonları koşuyorum” diyen Oli, yaşadıkları zorlukların üstesinden gelmeye kararlı.