2003 yılında Luan Pope, 32 yaşında sıradan bir iş gününün ardından metro ile eve dönerken yaşadığı garip semptomların farkına vardı. Parmaklarındaki karıncalanma ve kulaklarındaki uğultu, alışık olduğu migren krizinden başka bir şey gibi görünmüyordu.

Luan, genç yaşlarından itibaren ara sıra uğraştığı migren ataklarıyla başa çıkmasını bilirdi. Ancak bu seferki durum çok daha ciddiydi: Korkunç bir baş ağrısı, uyuyamama ve artan kafa karışıklığı, iki gün içinde onu hastaneye götürdü.

Acil serviste, Luan’ın durumu hızla kötüleşti ve kontrolsüz bir şekilde titremeye başladı. Bantlanarak tedaviye alındı ve burada bilinç kaybı yaşadı. Beş gün sonra uyandığında, annesi ve kardeşi yanında duruyordu. Ciddi bir sağlık sorunu yaşadığını anladı. MRI taramaları sonucunda beyninde geniş beyaz cevher lezyonları tespit edildi, fakat nedenin ne olduğu hâlâ belirsizdi.

Hekimler, Luan'ın şiddetli bir hemiplejik migren geçirip geçirmediğine dair görüş bildirirken, hayatı normal seyrine dönmeye başlamıştı. Ancak, ilerleyen yıllarda Luan'ın sağlık durumu, kızı Molly'nin doğumundan kısa bir süre sonra bir kez daha dibe vurdu.

Hastaneye geri döndüğünde, kasılmalar yaşamaya başladı ve durumu hızla kötüleşti. İnmeyle ilgili bir üniteye nakledildi, burada neredeyse iki hafta kaldı. Daha sonra yapılan testler sonrasında Luan’a, nadir görülen CADASIL teşhisi kondu.

CADASIL, etkili bir tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır. Beyin dokusunda hasara yol açarak migren, inme ve bilişsel bozulmalarla karakterize edilir. CADASIL’e sahip kişilerde felç riskinin yüksek olduğu, hastalığın genellikle 40-50 yaşlarında belirginleştiği bilinmektedir.

Luan’ın ailesinde de benzer sağlık sorunları vardı. Annesi genç yaşta felç geçirmiş, dedesi kalp krizinden hayatını kaybetmişti. Luan, ailesinin genetik geçmişi hakkında bilgi sahibi olmalarına rağmen hastalıkla ilgili test yaptırmaya cesaret edememişlerdi.

Luan, bu hastalığa sahip olan çocuklarının da risk altında olduğunu belirterek, genetik danışmanlık almayı düşünen ebeveynlerin önceden psikolojik yardım almasını önerdi. Luan’ın kardeşi Russel’a da 2014’te akikaynı teşhis konuldu ancak dört yıl sonra kaybedildi. Aile bireyleri arasında hastalığın etkileri çok farklılık gösteriyor.

Luan, 15 yıl içinde sadece bir kez 'inme benzeri' bir olay yaşadı ve bunun bırakılan kalıcı etkisi olmadı. Ancak, hastalığın ailedeki diğer bireyleri nasıl etkilediği düşündürücü bir hale geldi. Luan'ın kardeşi Julian da 56 yaşında felç geçirdi ve daha sonra yapılan testler onun da CADASIL hastası olduğunu gösterdi.

Şimdi Luan, ergenlik çağındaki kızlarının, eğer ebeveyn olmayı düşünürlerse genetik test yaptırmalarını öneriyor. Ebeveynlerin genetik geçmişleri ve hesaplamaları, bu tür riskleri anlamak açısından son derece önemli ve Luan, bu mesajı daha fazla aileye ulaştırmaya çalışıyor.