Ett stort problem idag är att typiska symtom på akromegali uppstår sent i sjukdomsförloppet, vilket gör att vården har liten erfarenhet av att känna igen den. Med en tidigare diagnos kan överlevnad och livskvalitet förbättras, säger Konstantina Vouzouneraki, doktorand vid Umeå universitet.

Akromegali, en sällsynt sjukdom med färre än 1000 registrerade fall i Sverige, orsakas av en tumör i hypofysen som resulterar i överskott av tillväxthormon. Detta leder till onormal tillväxt av flera kroppsdelar och organ, och ökar även risken för flera allvarliga tillstånd såsom typ 2-diabetes, hjärt-kärlsjukdomar, ledproblem, sömnapné och karpaltunnelsyndrom. Diagnosen är ofta fördröjd, oftast med fem till fem år från symtomen debuterar, vilket bidrar till ökad sjuklighet och dödlighet.

I sin avhandling presenterar Vouzouneraki ett "diagnostiskt fönster" för att möjliggöra tidigare upptäckter av akromegali. Avhandlingen belyser också hur AI-teknologi kan identifiera förändringar i röst och ansiktsdrag hos personer med sjukdomen.

Studier visar en stor förekomst av sömnapné och karpaltunnelsyndrom bland akromegalipatienter. Mer än en tredjedel av dessa patienter lider av sömnapné, och karpaltunnelsyndrom är sex gånger vanligare bland dem än i den allmänna befolkningen. 85 % av de patienter som hade både akromegali och karpaltunnelsyndrom hade genomgått operation för det senare tillståndet i genomsnitt två år innan diagnosen för akromegali ställdes.

Sömnapné och karpaltunnelsyndrom kan således vara tidiga tecken på akromegali, men de är vanliga tillstånd och inte tillräckliga för att misstänka denna ovanliga sjukdom.

Vouzouneraki har också undersökt hur artificiell intelligens (AI) kan användas för att upptäcka akromegali. En av studierna visade att en kort röstinspelning och ansiktsbilder, tagna med en vanlig mobiltelefon, kan analyseras med AI-teknik. Resultaten visade att en maskininlärningsmodell kunde identifiera akromegali utifrån röst med högre träffsäkerhet än erfarna endokrinologer, och att samma sak gällde för ansiktsbilder.

– Det krävs fler studier och ytterligare teknikutveckling, men detta är absolut ett spår att gå vidare på för att kunna detektera diagnosen hos personer som bedöms vara i riskgrupp för akromegali, säger Konstantina Vouzouneraki.

Forskningen bygger på data från patienter med akromegali i hela Sverige, vilket möjliggör en omfattande förståelse av sjukdomen och dess samband med andra hälsoproblem. Konstantina Vouzouneraki är inte bara en lovande forskare utan också en specialistläkare i endokrinologi, som gjorde stora framsteg inom sitt område och har flyttat tillbaka till sitt hemland Grekland efter sin utbildning.