Familjen Macall återvänder till Karlstad

Familjen Macall återvände till Karlstad veckan innan jul efter nästan sex månader i Kina och har nu anledning att känna hopp.

– Det har varit en berg-och-dal-bana av känslor. Men i slutändan har Alma fått den behandling hon behövde, säger Juan Macall.

Almas sjukdom och behandling

Alma, som är två år och lider av den sällsynta ärftliga sjukdomen metakromatisk leukodystrofi (MLD), förlorade mycket muskelmassa på grund av cellgifter. Nu, efter behandlingen, har hon återfått betydande delar av sin styrka.

– När vi kom tillbaka kunde hon inte sitta själv. Nu sitter hon själv längre stunder, vilket är ett tecken på hennes återhämtning, säger Juan.

Behandlingens bakgrund och genomförande

Behandlingen som familjen Macall hade hoppats på, Libmeldy, nekades dem av svenska myndigheter, eftersom Alma redan visade symptom på sjukdomen. De flesta barn med tidig MLD dör inom fem år efter att symptomen uppträtt.

Almas föräldrar, trots att de initialt mötte motgångar och missmod, kämpade vidare och reste till Kina för att få hjälp. I oktober genomgick Alma en genterapi som liknar Libmeldy.

Behandlingsmetoden involverade att stamceller extraherades från Alma, vilket sedan modifierades med en korrekt kopia av den sjuka genen. Dessa stamceller återinfördes efter att Alma fick cellgiftsbehandling för att eliminera den sjuka benmärgen.

Resultat och framtidsperspektiv

Läkarna i Kina har gett familjen positiva besked och konstaterat att behandlingen har varit framgångsrik. Almars enzymer är nu på en normal nivå, vilket ses som ett gott tecken på hennes hälsa.

Familjen har sett förbättringar i Alma, inklusive att hon nu kan röra fötter och tår, något hon inte kunde innan.

– Hennes vänstra öga, som tidigare ”fastnat” när hon tittade, fungerar nu som det ska, berättar Juan.

Finansiering av behandlingen

Behandlingen i Kina kostade cirka 2,5 miljoner kronor, som till stor del finansierades genom frivilliga donationer, vilket hjälpte dem att återvända utan skuld.

Läkarens syn på behandlingen

Trots den positiva utvecklingen är det viktigt att notera att Erik Eklund, överläkare inom barnneurologi, varnar för att det kan ta 6 till 9 månader innan man kan bedöma effekten av behandlingen på Almas hjärna. Eklund understryker också att det inte finns någon annan behandling för Alma i nuläget och att fortsatt uppföljning och habilitering är avgörande för hennes återhämtning.

– Vi är glada för varje framsteg, men vi måste vara realistiska och förstå att vägen till friskhet fortfarande är lång, säger Juan.