En ny och banbrytande studie kopplar nu dopamin till symptom vid autism, vilket kan förändra vårt sätt att se på diagnosen. Autism diagnostiseras ofta baserat på en variation av beteenden, vilket gör det utmanande att ställa en korrekt diagnos. Forskningen fokuserar på en musmodell med en autismriskgen, eukaryot initieringsfaktor 4E (eIF4E), ett protein som är centralt i översättning av genetisk information till proteiner.

En av de mest överraskande slutsatserna är att möss med mutationer i eIF4E har minskad frisättning av dopamin. Dopamin är inte bara en viktig neurotransmittor för motivation och rörlighet, utan spelar också en viktig roll i inlärning. Emanuela Santini, en framstående forskare vid institutionen för neurovetenskap, förklarar att fallet med reducerad dopaminfrisättning kan vara en nyckelfaktor i hur autism manifesterar sig.

Med hjälp av avancerade tekniker som optogenetik, som använder ljus för att styra specifika neuronala kretsar i hjärnan, spårade forskarna till minskad aktivering av nikotinreceptorer av acetylkolin. Acetylkolin är en annan viktig signalsubstans som påverkar beslutsfattandet. Detta ger en djupare förståelse för de molekylära mekanismer som ligger bakom beteendemässig rigiditet och inflexibilitet, symptom som ofta observeras hos individer med autism.

Varför är dessa fynd avgörande?

Resultaten är centrala för att förstå förändringarna i hjärnans kretslopp och hur neuroner kommunicerar vid autism. Santini förklarar: "Basala ganglierna, en hjärnregion som är avgörande för adaptivt beteende och motoriska funktioner, är påverkade vid autism. Störungen i interaktionen mellan dopamin och acetylkolin kan förklara varför vissa personer har svårt att anpassa sig till nya situationer."

Dessa insikter öppnar dörren för nya diagnostiska metoder och behandlingar.

Ny metodik:

Forskarteamet använde en heltäckande metod som kombinerade genetik, beteendeanalys, synaptisk fysiologi och avbildningstekniker för att mäta dopaminfrisättning i möss med mutationer i eIF4E-genen, som är kopplad till autism hos människor. Dessa möss uppvisade autismliknande beteenden, inklusive svårigheter med förändringar, repetitiva beteenden och sociala utmaningar. Det gör dem till en värdefull modell för att utforska autism och dess underliggande mekanismer.

Denna studie kan därmed representera en ny era inom autismforskning och ge hopp om mer skräddarsydda och effektiva behandlingsstrategier för dem som är drabbade.