Eduardo Silva Amaral, um adorável menino de apenas 2 anos, fez história ao se tornar o primeiro brasileiro diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50), uma condição neurológica rara que afeta menos de 100 pessoas em todo o mundo. Especialistas advertiram que essa doença pode levar a sequelas graves como paraplegia, tetraplegia e até a morte precoce.

Natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, Dudu foi diagnosticado com a condição aos 18 meses, após seus pais notarem atrasos em seu desenvolvimento motor desde os 6 meses de idade. Desde esse momento difícil, ele se dedica diariamente a mais de três horas de terapias intensivas, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e hidroterapia, além de um regime de medicação para controlar suas convulsões.

Compreendendo a SPG50

De acordo com o neurologista Marcondes França Junior, que coordena o Grupo de Neurogenética da Unicamp, a SPG50 é causada por mutações em genes específicos, que comprometem funções motoras essenciais. A condição somente se manifesta quando ambos os pais são portadores da mutação, ainda que não apresentem sintomas visíveis.

A neuropediatra Ana Paula Resende explica que, no caso de Eduardo, a mutação no gene AP4M1 compromete os neurônios motores, levando a uma rigidez muscular progressiva que dificulta movimentos como andar e falar. Crianças afetadas por essa condição costumam desenvolver paraplegia na adolescência, e muitos chegam à tetraplegia por volta dos 20 anos.

Diagnóstico e Tratamento

Após várias consultas médicas e a realização de um exame genético específico, o diagnóstico de Dudu foi confirmado. A família, determinada a encontrar soluções, iniciou uma busca profunda por tratamentos e descobriram a Melpida, uma medicação experimental em desenvolvimento nos Estados Unidos, que visa conter a progressão da SPG50.

Dudu faz parte de um estudo clínico promovido pela Elpida Therapeutics, uma organização criada por pais de crianças afetadas pela mesma condição. A Elpida se dedica a colaborar com instituições de pesquisa para o avanço de terapias genéticas, que buscam introduzir genes saudáveis para compensar os mutados, oferecendo uma nova esperança para crianças diagnosticadas.

Campanha de Arrecadação

Apesar de Dudu ter sido aceito no estudo, sua participação depende de recursos financeiros. A Elpida, sendo uma instituição sem fins lucrativos, conta com doações e patrocínios. Em virtude disso, a família de Dudu iniciou uma campanha de arrecadação para cobrir as despesas da pesquisa e o custo dos medicamentos. Você pode fazer a diferença! Visite o perfil da campanha no Instagram e contribua para ajudar Dudu e muitas outras crianças que enfrentam essa batalha.

A história de Dudu é um lembrete emocionante da força do amor familiar e da importância do apoio da comunidade frente a doenças raras. Não deixe de seguir as páginas de notícias locais nas redes sociais para se manter atualizado sobre essa e outras causas importantes!