A história fascinante atrás do surgimento de uma nova doença no Brasil começou em 1999, quando Silvana decidiu se mudar para o Butantã, em São Paulo. Em seus encontros regulares para tomar café com os vizinhos, notou semelhanças estranhas entre eles e descobriu que eram primos.

Uma das vizinhas, que usava cadeira de rodas, despertou a curiosidade de Silvana, professora da UEPB. Perguntando sobre a condição, ficou sabendo que em Serrinha dos Pintos havia outros membros da família enfrentando o mesmo problema. Essa descoberta se tornou o ponto de partida para uma maratona de investigações sobre doenças genéticas.

Silvana não estava sozinha nessa jornada. Ela se uniu a Fernando Kok, neurologista e geneticista da USP, e Lúcia Inês Macedo-Souza, uma bióloga dedicada. Juntos, formaram uma equipe que levou uma "caravana" a Serrinha dos Pintos em 2003, onde descobriram que existia um padrão peculiar de deformidades entre a população.

Através de um laborioso trabalho de campo e coleta de amostras, eles começaram a desvendar o mistério da nova síndrome, que acabou sendo chamada de Spoan - uma combinação de 'Paraplegia espástica' e 'Atrofia óptica e neuropatia'. Essa condição está fortemente relacionada a casamentos consanguíneos, que são comuns no Nordeste brasileiro.

Os sintomas da síndrome de Spoan incluem tremores oculares, perda de mobilidade progressiva nos membros e fraqueza nos nervos, surgindo gradualmente ao longo da infância e adolescência. Embora a pesquisa tenha avançado bastante e o gene responsável, KLC2, tenha sido identificado, ainda não há cura disponível. Os pacientes e suas famílias enfrentam desafios diários sem a certeza de um tratamento eficaz.

A pesquisa, que poderia trazer mais insights e possíveis intervenções, sofre com a falta de financiamento. Silvana destaca que ainda existem muitas perguntas sem resposta sobre a síndrome e que o estudo das doenças genéticas na região deve continuar. "A história não acabou", afirma. "Com tantas famílias que ainda vivem o problema, podemos encontrar mais doenças que precisam de atenção."

Além disso, hoje, qualquer casal que busca orientação genética pode ter acesso a informações sobre os riscos associados à Spoan. Apesar do progresso, a falta de políticas públicas e apoio financeiro impede a realização de testes genéticos em larga escala, deixando muitas famílias sem suporte e vulneráveis a doenças raras. O futuro ainda é incerto, mas a determinação dos pesquisadores e das famílias afetadas continua firme na busca por respostas.