Innledning

I et rom i hjemmet deres i Alver kommune utenfor Bergen finner vi syv skap, alle stappfulle av bandasjer og spesialutstyr for seks år gamle Isabela. Den lille jenta lider av epidermolysis bullosa (EB), en sjelden genetisk sykdom som gjør at hun trenger dette utstyret hver eneste dag. Ifølge moren, Ruta, koster det familiens årlige innkjøp av medisinsk utstyr mellom 300.000 og 400.000 kroner, som til sammen utgjør omtrent én million kroner hvert år.

Isabelas hverdag

Da vi besøker Ruta og familien, har Isabela nettopp kommet hjem fra skolen. For noen år siden var det spørsmål om hun ville kunne gå i vanlig skole. Men den sterke jenta har overvunnet mange hindringer. "Vi trodde aldri hun ville få et normalt liv," sier moren med et sukk.

Sjelden sykdom

Det er uvanlig at barn med EB får utvikle seg godt, og i Norge er det bare cirka 15 personer som lider av den mest alvorlige formen.

Komplikasjoner ved fødsel

Isabela kom til verden med alvorlige komplikasjoner, manglende hud på benet, og måtte umiddelbart overføres til intensivavdelingen. Ruta beskriver hvor sjokkert hun var som nybakt mor som ikke engang hadde hørt om sykdommen før hun fikk diagnosen etter fødselen. I løpet av de første ukene fikk Isabela høy dose morfin for å lindre smertene, men dette førte til flere episoder med hjertestans.

Foreldrenes ansvar

I årene som fulgte, måtte foreldrene bli eksperter i sårstell og bandasjelegging, og hver dag krever en del av tiden deres til å administrere Isabelas helse. Hverdagen er fylt med rutiner som tar timevis, der de må være ekstremt forsiktige med måten de pleier henne på for å unngå sår og blemmer.

Sosialt press

Med en så sjelden tilstand er det konstant press og bekymringer for hvordan omgivelsene oppfatter Isabelas tilstand. Ruta har opplevd mistenksomme blikk fra fremmede og har måttet forklareSituasjone mange ganger, noe som både er slitsomt og følelsesmessig belastende.

Frykt for kreft

Den største frykten til familien er at sykdommen kan utvikle seg til kreft, ettersom risikoen for dette er høyere hos personer med EB. I USA er det imidlertid pågående forskningsprosjekter på genterapi som gir håp om en mulig kur i fremtiden.

Sammen som familie

Selv om rutinene kan være tøffe, tar familien tid til å nyte øyeblikkene sammen. De har oppdaget at Isabela får lindring ved å bade i saltvann, og har derfor investert i en hytte ved Karmøy, hvor de tilbringer tid og sammen skaper gode minner.

Konklusjon

Til tross for de utfordrende omstendighetene, har Ruta og hennes familie funnet styrke og håp i hverandre og i mulighetene for fremtidig behandling. Håpet er at ny forskning kan åpne dørene for behandlinger som kan forbedre livskvaliteten til barna med denne sjeldne sykdommen. Livet med EB er en kontinuerlig kamp, men for Isabela og familien hennes er hvert friskt øyeblikk verdt kampen.