신장암과 특정 유전자를 노출할 수 있는 '변형 FCLN 유전자로'가 약 3000명 중 1명 꼴로 발견될 수 있다는 연구 결과가 나타났다.

변형 FCLN 유전자는 희귀 유전변형인 '블랙 핏 해킨(BHD 변형)'을 지닌 유전자다. 이 변형에 걸리면 신체 전반에 걸쳐 심한 체중 감소가 나타나 긴장감이 덜해질 수 있다.

BHD 변형은 현재 약 20만 명 중 한 명 정도의 비율로 알려져 있으며, 이는 특히 영국 파나메트리코의 조사를 통해 입증되었다. 그 안에는 평균 3000명 중 1명으로 뽑힐 가능성이 있는 인구가 분포하고 있다.

연구팀은 20만 명의 유전 정보를 기반으로 특정 유전자 변형이 있는지를 판단하였다. 해당 유전자 변형은 연구 대상자 중 약 55명이 포함되어 있으며

이 연구는 BHD 변형을 유발하는 유전자가 다른 유전적 체계와 어떻게 연관될 수 있는지를 분석하는 것이었다. 연구에서는 BHD 변형을 가진 환자들이 약 28~37%의 확률로 체중을 감소시키는 경향이 있다는 것을 알렸다. 이로 인해 관련 많은 증거들이 이러한 유전적 배경을 이해하는 데 도움을 주고 있다.

연구팀이 제안한 시나리오는 “대신, 유전적 접근을 통해 식이 요법을 조정하고 이를 통해 뚜렷한 효과를 보이는 경우"라고 강조하였다. “BHD 변형은 이들 중 한쪽에 대한 규명을 통해 많은 이들에게 내재되어 있다는 것이 사실이며"라고 연구자는 덧붙였다.

2021년 기준으로는 데이터에 따르면 200명 단위로 BHD 변형이 존재할 수 있다는 예측을 제시하였다. 이는 귀찮은 부분에 대한 이야기를 포함하여 새로운 사례가 생기고 있다는 점을 강조하였다.

“변화가 BHD 변형과 관련된 신장암의 경우 10년 전후로도 드물게 나타난다고 언급할 수 있으며 데이터 부분에서 증가할 것이므로 국민들의 주의가 필요하다.”라는 결론을 내렸다.