Chiara Argenti, una nutrizionista e biologa di Terni di 37 anni, ha realizzato il suo sogno più grande di diventare mamma. Tre mesi fa, ha dato alla luce la sua piccola Diana e, nonostante le sfide legate alla fenilchetonuria, una rarissima malattia genetica che colpisce il metabolismo, Chiara racconta la sua esperienza con gratitudine verso il servizio sanitario nazionale, fondamentale nel suo percorso.

Nata con questa condizione che fino agli anni '80 era poco conosciuta, Chiara spiega: «La fenilchetonuria mi porta ad accumulare un amminoacido essenziale, la fenilalanina. Se non smaltito correttamente, può causare gravi problemi neurologici, specialmente nei primi anni di vita e durante la gravidanza. Live the dream: me lo sono sempre detto! Perché nonostante tutte le difficoltà, avevo una forte motivazione: diventare mamma».

Chiara ha affrontato una dieta rigorosa durante la gravidanza, escludendo tutti gli alimenti proteici come carne, uova, pesce, legumi e persino pasta e biscotti. «Durante quei mesi, mi sono alimentata come chi soffre di insufficienza renale, consumando solo cibi aproteici. Ma la mia voglia di diventare madre superava ogni ostacolo».

L'aiuto del sistema sanitario nazionale è stato cruciale: «Ho bisogno di integratori specifici per assimilare gli amminoacidi necessari, e senza l'esenzione dal pagamento, non avrei potuto sostenere la spesa di oltre 2 mila euro al mese. Grazie al SSN, ho potuto provare a realizzare questo sogno».

Il centro di riferimento per la neuropsichiatria infantile, l'Umberto I di Roma, è stato fondamentale per Chiara: «Durante la gravidanza, ho effettuato controlli trimestrali e ogni settimana inviavamo campioni di sangue per monitorare i livelli di fenilalanina. La mia preparazione professionale mi ha aiutato a seguire la dieta in modo adeguato e tempestivo».

Con una vita segnata dalla malattia, Chiara ha vissuto alti e bassi, come sbalzi d'umore e difficoltà di concentrazione. Tuttavia, oggi può finalmente godere della gioia di vedere crescere Diana: «Quello che mi ha spinto ad diventare nutrizionista è proprio la mia esperienza con questa condizione. Ora vivo il presente e guardo al futuro con speranza e felicità».

La storia di Chiara è un messaggio di determinazione, resilienza e fiducia nelle capacità della medicina moderna. La sua esperienza sottolinea l'importanza dei servizi sanitari e della ricerca: «Oggi, grazie ai progressi della scienza, sempre più donne con condizioni simili possono coronare il sogno di diventare mamme».