A ritka betegségek kutatása rendkívül nehéz feladat, mivel az ilyen diagnózissal rendelkező páciensek gyakran nem kapják meg a megfelelő kezelést és támogatást. A koronavírus-járvány idején sok esetben a védettségi listákból is hiányoztak a ritka betegségek.

A University College London és a Glasgow-i Egyetem kutatói által végzett tanulmány során az elektronikus egészségügyi nyilvántartások összekapcsolásával elemezték a ritka betegségek előfordulását és a Covid-19 kockázatait. Megállapították, hogy a ritka betegséggel élő páciensek körülbelül ötször nagyobb valószínűséggel halnak meg koronavírus-fertőzés miatt, mint az átlagos népesség.

A kutatás során különösen ijesztő, hogy a kutatók az oltott egyének között is azonosították a legnagyobb halálozási kockázatot mutató három ritka betegséget: a bullosus pemphigoidot (az időskori hólyagos betegség), az osteogenesis imperfectát (egy öröklődő betegség, amely a csontok törékenyebbé válását okozza), és az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget.

A tanulmány ezen kívül rámutatott a különböző etnikai csoportokat érintő egészségügyi egyenlőtlenségekre, mivel bizonyos ritka betegségek aránytalanul gyakrabban fordultak elő ezekben a csoportokban. Ez az első olyan átfogó elemzés, amely a Covid-19 hatásait ennyire széles körben vizsgálta.

Honghan Wu professzor hangsúlyozta az adatok összekapcsolásának fontosságát, kiemelve, hogy a korai felismerés lehetőséget ad a korábbi beavatkozásra, jobb kezelésre és szélesebb körű támogatásra. A kutatás rávilágított arra, hogy sürgős lépések szükségesek a ritka betegségekkel élők védelme érdekében, különösen egy globális pandémia idején. Az egészségügyi hatóságoknak át kell gondolniuk a prioritásaikat, hogy minden beteg, beleértve a ritka betegségekkel élőket, megkapja a szükséges figyelmet és ellátást.