Un equipo de investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), en colaboración con la Universidad Pablo de Olavide (UPO) y la Junta de Andalucía, ha realizado un avance significativo en la comprensión de la progeria, una enfermedad rara que causa un envejecimiento prematuro. Este estudio reciente ha sido publicado en la prestigiosa revista ‘EMBO Journal’ y revela hallazgos sorprendentes.

La progeria, oficialmente conocida como síndromes progeroides, es un trastorno genético extremadamente inusual que comienza a manifestarse en los primeros años de vida. A pesar de que los recién nacidos parecen saludables, los síntomas empiezan a notarse alrededor del primer año: los niños presentan un crecimiento más lento, pérdida de tejido adiposo y caída del cabello. Sorprendentemente, la esperanza de vida promedio de un niño con progeria es de solo 15 años, un dato devastador que pone en evidencia la gravedad de esta condición.

En este contexto, la investigación se ha centrado en una mutación específica en la proteína BAF (A12T) relacionada con el síndrome progeroide de Néstor-Guillermo, que está asociada con el envejecimiento acelerado y otros problemas de salud severos. Este descubrimiento fue comunicado por el CABD, que forma parte del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Los científicos utilizaron el modelo del nematodo Caenorhabditis elegans para imitar esta mutación, lo que permitió observar efectos alarmantes en la fertilidad, la esperanza de vida y la resiliencia ante el estrés ambiental. Además, se comprobó que la mutación acelera el deterioro de la morfología nuclear en comparación con células normales, lo que genera preocupaciones sobre los efectos a largo plazo en el organismo.

La investigadora Raquel Romero-Bueno destacó que la interacción entre BAF y el ADN también se ve alterada, lo que podría ser clave para entender el mecanismo detrás de esta enfermedad devastadora. Este estudio no solo aporta información valiosa acerca de la progeria, sino que también posiciona al Caenorhabditis elegans como un modelo relevante para el estudio de enfermedades complejas en organismos más avanzados.

El investigador principal, Peter Askjaer, aseguró que "hasta los dos años de edad, los pacientes no muestran signos evidentes de la enfermedad, lo que indica que podrían existir manifestaciones sutiles que preceden a los síntomas más evidentes". Esto abre la puerta a la posibilidad de desarrollar marcadores para la detección temprana de esta y otras condiciones relacionadas.

Además, estos hallazgos permiten estudiar de manera más profunda las diferencias entre el envejecimiento fisiológico y el patológico, lo que podría contribuir a desentrañar los misterios del envejecimiento humano. A medida que la ciencia avanza, no es descabellado pensar que en un futuro cercano podamos encontrar tratamientos que lentamente cambien el curso de esta enfermedad y mejoren la calidad de vida de quienes la padecen.