La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo devastador que afecta a miles de personas en todo el mundo. Esta enfermedad devastadora es consecuencia de una mutación genética que provoca el mal plegado y la acumulación de proteínas en el cerebro, lo que interfiere gravemente en las funciones celulares y conduce a la muerte celular. Los síntomas pueden incluir dificultades para hablar, caminar, tragar y concentrarse, y la esperanza de vida suele acortarse a entre 10 y 20 años después de la aparición de los primeros signos.

Recientemente, un grupo de investigadores ha presentado un nuevo tratamiento que utiliza polímetros de péptidos en forma de cepillo. Este innovador tratamiento actúa como un escudo, evitando que las proteínas mal plegadas se agreguen entre sí. En experimentos realizados en ratones, esta terapia tuvo éxito al rescatar neuronas, logrando revertir algunos de los síntomas de la enfermedad.

Uno de los datos más alentadores es que los ratones tratados no mostraron efectos secundarios significativos, lo que sugiere que esta terapia podría ser no tóxica y bien aceptada por el organismo. Aunque aún se requiere más investigación, se visualiza un tratamiento que podría administrarse como una inyección semanal, permitiendo retrasar la aparición de la enfermedad o aliviar los síntomas en pacientes con esta mutación genética.

Nathan Gianneschi, director del estudio en Northwestern University, señala la importancia de este avance: "La enfermedad de Huntington es una enfermedad terrible e insidiosa. No existe una cura ni un tratamiento efectivo que detenga o revierta la enfermedad; estos pacientes realmente necesitan ayuda. Por eso, nuestras investigaciones se centran en desarrollar nuevas estrategias para combatirla. Las proteínas mal plegadas interactúan y se agregan, y hemos creado un polímero para combatir esas interacciones".

Este desarrollo se basa en investigaciones previas del profesor Xin Qi y su equipo en la Universidad Case Western Reserve, quienes en 2016 identificaron una proteína que se une de manera anormal a la proteína mutante de Huntington, generando la formación de agregados que terminan acumulándose en las mitocondrias, esenciales para la producción de energía celular. Sin mitocondrias funcionales, las células no pueden mantenerse, provocando su muerte.

Una parte clave del estudio fue la identificación de un péptido natural que interfiere en la interacción entre el VCP (valosincontaining protein) y la proteína mutante de Huntington, lo cual muestra un enfoque prometedor, ya que previene la muerte celular mitocondrial. Sin embargo, los péptidos por sí solos tienen limitaciones, como su rápida descomposición en el organismo y su dificultad para penetrar en las células.

Para superar estas limitaciones, el equipo de Gianneschi desarrolló un polímero biocompatible que presenta múltiples copias del péptido activo, lo que no solo protege estos péptidos de ser destruidos por enzimas, sino que también facilita su paso a través de la barrera hematoencefálica. Los experimentos mostraron que el polímero permanecía en el cuerpo hasta 2000 veces más que los tratamientos tradicionales con péptidos, y su administración contribuyó a prevenir la fragmentación de las mitocondrias, preservando la salud neuronal.

Los ratones tratados con este nuevo enfoque no solo mostraron un aumento en la longevidad, sino que también exhibieron un comportamiento más normal. A medida que avanza la investigación, Gianneschi planea optimizar aún más el polímero y explorar su aplicación en otras enfermedades neurodegenerativas, brindando esperanza a quienes padecen no solo la enfermedad de Huntington, sino también otras condiciones debilitantes del sistema nervioso. ¡El futuro de la medicina neurodegenerativa se ve más brillante que nunca!