Un Gran Paso Hacia el Futuro del Diagnóstico Genético

Hoy se celebra en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) la III Jornada IMPaCT-GENÓMICA, una iniciativa que promete revolucionar la forma en que se accede a diagnósticos genéticos de alta complejidad en España. Con un enfoque en pacientes de todo el país, este programa surge como una respuesta a la necesidad de ofrecer diagnóstico avanzado a quienes padecen enfermedades raras, cáncer hereditario y tumores de origen desconocido.

Infraestructura Colaborativa para Todos

La jornada reúne a destacados expertos y coordinadores de IMPaCT-GENÓMICA que han presentado cómo funcionará esta nueva infraestructura que busca conectar el Sistema Nacional de Salud (SNS) con las distintas Comunidades Autónomas. El objetivo es claro: asegurar que cada persona, sin importar su localización, pueda acceder a diagnósticos más precisos.

Un Movimiento por la Equidad en Salud

Marina Pollán, directora del ISCIII, inauguró el evento enfatizando que IMPaCT-GENÓMICA es uno de los tres programas clave dentro de la Infraestructura de Medicina de Precisión. Pollán subrayó que es crucial ofrecer acceso equitativo a diagnósticos genéticos avanzados, especialmente en un contexto donde muchos aún enfrentan la falta de recursos.

Resultados Asombrosos en la Primera Fase

Ángel Carracedo, coordinador del proyecto, presentó los logros alcanzados en la primera fase. ¡Más de 2.000 pacientes han visto su situación transformada! Gracias a nuevos análisis, se logró un diagnóstico en un 30% de los casos para aquellos que llevaban más de 11 años sin respuestas. En el ámbito del cáncer hereditario, un 6% de diagnósticos útiles ha sido un gran avance, y en tumores de origen desconocido, el 28% de los casos han sido tratados con información valiosa.

La Búsqueda de Nuevas Oportunidades

El proyecto continúa su avance, incorporando nuevos pacientes y reanalizando datos genómicos conforme surgen nuevas evidencias científicas. Esto permite que el programa no solo se mantenga actualizado, sino que mejore constantemente su utilidad clínica.

Construyendo un Futuro Sostenible

Carmen Ayuso, otra de las coordinadoras, hizo hincapié en la importancia de establecer esta infraestructura como un pilar esencial para el diagnóstico de enfermedades raras y otros trastornos. El objetivo es claro: asegurar financiación estable para esta herramienta vital en todas las Comunidades Autónomas.

Colaboración Estratégica para el Éxito

IMPaCT-GENÓMICA opera bajo el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), con un equipo dedicado de más de 300 profesionales y una red que abarca 110 hospitales en todo el país. Los avances se llevan a cabo en tres centros de análisis genómico en Barcelona, Pamplona y Santiago de Compostela, donde se utilizan tecnologías de secuenciación innovadoras.

La Nueva Era de la Medicina de Precisión

Esta iniciativa se posiciona como una de las mayores innovaciones en el campo de la medicina de precisión, ofreciendo tratamientos adaptados a las características genéticas de cada paciente. IMPaCT-GENÓMICA no solo promete mejorar el diagnóstico, sino también transformar radicalmente la atención sanitaria en España.