Impact-Genómica: Un Programa que Está Cambiando Vidas

La red de expertos involucrados en Impact-Genómica celebra resultados asombrosos en la mejora de la tasa de diagnóstico genético. Durante la reciente jornada en el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), se compartieron los impresionantes avances de este programa, pionero en España.

Una Estructura Coordinada para el Diagnóstico de Alta Complejidad

Este innovador programa tiene como misión crear una estructura coordinada dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) para ofrecer diagnósticos genéticos complejos. A través de la secuenciación del genoma completo, se ayuda a personas que antes no lograron obtener respuestas mediante pruebas convencionales. Con tecnologías de vanguardia y estrategias avanzadas de análisis, el objetivo es no solo diagnosticar, sino también mejorar los tratamientos.

Casos Reales, Resultados Impactantes

Durante la jornada, la directora del ISCIII, Marina Pollán, inauguró el evento donde responsables del programa presentaron cómo funciona la nueva infraestructura. Se abordaron casos clínicos de pacientes con enfermedades raras, cáncer hereditario y tumores primarios de origen desconocido, reforzando la relevancia del esfuerzo conjunto entre expertos y organizaciones de pacientes.

Números que Hablan por Sí Mismos

Ángel Carracedo, coordinador de IMPaCT-Genómica, reveló datos impresionantes: ya se han secuenciado más de 2,000 genomas de pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. Un 12% de los casos reanalizados, además de otro 18% a través de análisis genómico completo, permitió finalmente a estos pacientes obtener respuestas después de esperar, en promedio, 11 años sin un diagnóstico claro.

Descubrimientos y Nuevas Oportunidades

Impact-Genómica ha sido crucial en el descubrimiento de nuevos genes relacionados con trastornos de neurodesarrollo y epilepsia. En el ámbito del cáncer hereditario, se reportó un 6% de casos informativos, y un sorprendente 28% en tumores primarios de origen desconocido, ofreciendo un valor potencial inmenso para el tratamiento de estos pacientes.

El Camino a Seguir: Consolidación y Expansión

A medida que avanza la investigación científica, el programa de Impact-Genómica sigue incorporando nuevos pacientes y promoviendo el reanálisis de datos genómicos. Carracedo mencionó que ahora el proyecto está en una fase de consolidación y expansión, buscando ofrecer un acceso equitativo a diagnósticos complejos a todos los pacientes dentro del SNS.

Una Lucha por la Equidad en Salud

Carmen Ayuso, otra figura clave en IMPaCT-Genómica, enfatizó la necesidad de una infraestructura sólida en todo el país, asegurando que todas las personas tengan derecho al diagnóstico genético. La próxima tarea es colaborar con el Ministerio de Sanidad y comunidades autónomas para redactar un plan de trabajo que garantice este objetivo.

Colaboración y Futuro

Con más de 300 personas trabajando en red y una conexión con 110 hospitales en España, IMPaCT-Genómica no solo es una iniciativa científica, sino un movimiento hacia un futuro donde cada paciente con enfermedad rara o cáncer pueda acceder a los diagnósticos que necesitan. ¡La revolución genética está en marcha!