Una Nueva Esperanza para los Jóvenes con Problemas Cardíacos

En Madrid, un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha desarrollado una terapia génica innovadora para combatir una rara y letal enfermedad cardíaca conocida como miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5), que afecta especialmente a hombres jóvenes.

ARVC5: Una Amenaza Silenciosa y Mortal

Esta condición genética es extremadamente agresiva y carece de tratamientos curativos, ofreciendo solo soluciones paliativas a quienes la sufren. Según el CNIC, el pronóstico es desalentador, ya que la esperanza de vida promedio de los afectados es de menos de 42 años.

Innovación en Terapia Génica: Un Cambio de Juego

Dirigidos por el Dr. Enrique Lara-Pezzi, los investigadores han demostrado que introducir una versión sana del gen TMEM43 en células cardíacas puede mejorar notablemente la función cardíaca y aumentar la supervivencia en ratones con la enfermedad.

Una Colaboración Fructífera que Marca la Diferencia

Este avance es el fruto de más de una década de colaboración entre distintos grupos de investigación. Pablo García-Pavía, del Hospital Puerta de Hierro, y el equipo del Dr. Lara-Pezzi han trabajado juntos para comprender mejor esta enfermedad mortal y desarrollar alternativas efectivas para su tratamiento.

Un Modelo Innovador para el Estudio de la Enfermedad

La investigación comenzó tras identificar los primeros casos de ARVC5 en España. En 2019, gracias a la colaboración entre ambos grupos, se creó un modelo animal que ha permitido avanzar en el desarrollo de esta prometedora terapia.

Terapia Génica: Solución Esperanzadora

Utilizando vectores virales adenoasociados (AAV), los investigadores lograron introducir una copia funcional del gen TMEM43. Los resultados son esperanzadores: la terapia no solo mejoró la contracción del corazón y redujo fibrosis, sino que también prolongó notablemente la vida de los ratones tratados.

Un Solo Tratamiento que Promete un Futuro Brillante

Una única dosis del tratamiento demostró ser suficiente para evitar las alteraciones eléctricas y estructurales típicas de la enfermedad, lo que abre la puerta a una posible cura.

Un Paso Hacia Nuevas Oportunidades Terapéuticas

Laura Lalaguna, la primera autora del estudio, subraya que incrementar la presencia de la proteína 'TMEM43' sana en el corazón puede contrarrestar los efectos tóxicos de la proteína mutada, mejorando así la función cardíaca. Este avance podría no solo beneficiar a pacientes con ARVC5, sino también ofrece nuevas oportunidades terapéuticas para otras miocardiopatías hereditarias.