¿Qué es este increíble atlas genético?

Un innovador estudio ha dado vida a un atlas genético que mapea más de 3.000 puntuaciones de riesgo genético específicas para la población española. Este avance abre nuevas puertas hacia una medicina mucho más precisa y personalizada.

Un avance que cambiará la forma de entender nuestra salud

Este pionero atlas de puntuaciones poligénicas (PGS) se convierte en una herramienta indispensable para predecir la predisposición genética a enfermedades como el cáncer y afecciones cardiovasculares. El trabajo, encabezado por Joaquín Dopazo y su equipo en la Fundación Pública Andaluza Progreso y Salud, ha sido publicado en la prestigiosa revista European Journal of Human Genetics.

Más de 3.000 puntuaciones analizadas

Los investigadores han calculado 3.124 PGS ligadas a 538 rasgos y enfermedades, utilizando el análisis genómico y exómico de 2.190 personas de ascendencia española. Gracias a este estudio, por primera vez, es posible comparar el perfil genético individual con un referente español, lo que optimiza la interpretación de riesgos en un entorno clínico.

¿Por qué son diferentes las PGS?

A diferencia de los tests genéticos convencionales que se centran en mutaciones puntuales de alto impacto, como BRCA1 o BRCA2 en el cáncer de mama, las PGS evalúan el riesgo genético mediante un enfoque más amplio y continuo. Este modelo ya se aplica en investigaciones relacionadas con la diabetes tipo 2 y la esquizofrenia.

Implicaciones en la medicina personalizada

Las PGS están ganando su lugar en la medicina personalizada. Por ejemplo, mujeres jóvenes con puntuaciones altas para cáncer de mama podrían beneficiarse al iniciar antes los programas de detección.

Desafíos y limitaciones

Sin embargo, uno de los mayores retos para implementar las PGS en la práctica clínica es su baja representatividad poblacional, ya que muchos estudios se basan en datos del Reino Unido o de poblaciones anglosajonas. Esto puede generar sesgos, ya que la frecuencia de variantes genéticas y su impacto en la salud varían según la población.

El futuro de la salud está aquí

Este atlas no solo representa un avance científico, sino que también promete llevar a cabo una revolución en la forma en que entendemos y tratamos las enfermedades comunes. Con esta herramienta, la medicina personalizada podría convertirse en una realidad cotidiana.