En agosto de 2019, Luis Enrique, el exentrenador de la selección española de fútbol, conmocionó al mundo con la trágica noticia del fallecimiento de su hija Xana a los 9 años, después de luchar valientemente contra un osteosarcoma, un tipo de cáncer óseo poco común pero extremadamente agresivo. La inquietud se apoderó de la sociedad, ya que muy pocos tenían conocimiento de este tipo de cáncer, que afecta a aproximadamente cinco personas por cada millón al año, principalmente a niños y adolescentes.

Recientemente, un equipo de investigadores españoles liderado por Isidro Cortés Ciriano y José Espejo Valle-Inclán ha hecho un descubrimiento monumental: han desvelado el complejo mecanismo que causa esta devastadora enfermedad. El cáncer es una enfermedad genética provocada por mutaciones en el ADN, que es el manual de instrucciones de cada célula. Cuando estas mutaciones se acumulan, las células pueden comenzar a multiplicarse sin control.

En 2011, un grupo de investigadores británicos dio a conocer un fenómeno que han denominado 'cromotripsis', descrito como un 'terremoto celular' en el que un cromosoma se destruye en cientos de fragmentos que luego se reorganizan aleatoriamente, formando estructuras genéticas aberrantes. Este fenómeno se observó en un 3% de todos los tumores, pero asombrosamente, la cifra se eleva al 25% en los casos de cáncer de hueso.

Isidro Cortés Ciriano, originario de Zaragoza, explica que el ADN de las células de osteosarcoma exhibe algunos de los genomas más complejos jamás estudiados. 'Los cromosomas están completamente destruidos y reorganizados de manera enrevesada. Son como monstruos de Frankenstein', señala Cortés, quien trabaja en el Instituto Europeo de Bioinformática en Reino Unido.

Según los expertos, un componente crítico de esta enfermedad es el gen TP53, conocido como el 'guardián del genoma'. Este gen juega un papel fundamental en la reparación de daños en el ADN y su desactivación puede llevar a la formación de cromosomas aberrantes, lo que desencadena una serie de desordenamientos celulares. 'Este descubrimiento es crucial para entender la complejidad del osteosarcoma', enfatiza Cortés.

El equipo ha utilizado datos del Proyecto 100.000 Genomas, que incluye el análisis del ADN de más de 85.000 pacientes. A través de técnicas de secuenciación mejoradas, los investigadores han estado creando un 'árbol genealógico' de las células cancerosas, lo que les permite comprender cómo se relacionan y han evolucionado. 'Ver cómo están conectadas nos brinda información vital sobre el desarrollo del tumor', detalla Cortés.

Este descubrimiento arroja nueva luz sobre los tratamientos y pronósticos para los pacientes. Conocer cómo funciona el mecanismo de cromotripsis puede dar lugar al desarrollo de nuevos fármacos y mejorar la efectividad de los tratamientos actuales, que generalmente son invasivos y requieren el uso de quimioterapia.

'La cromotripsis no es solo un evento raro que sucede al inicio de un tumor', aclara Cortés, sino que se ha visto que ocurre repetidamente en distintos grupos de células dentro de los osteosarcomas, así como en otros tipos de cáncer. Esto significa que la evolución celular en el cáncer es un proceso dinámico y recurrente, lo que presenta nuevos desafíos y oportunidades en la investigación oncológica.

Este avance tiene el potencial de revolucionar la forma en que se aborda el cáncer infantil y adolescente, brindando esperanza a muchas familias que enfrentan esta dura batalla. ¡Estamos más cerca que nunca de comprender los secretos del cáncer y, quizás, un día, de desentrañarlo por completo!