Las acciones de Oryzon Genomics están en plena ebullición, registrando un impresionante aumento del 10% en su valor, alcanzando los 3,48 euros. Este ascenso ha sido evidente durante dos jornadas consecutivas, comenzando con una apertura en 3,25 euros. ¿Qué está detrás de este fenómeno? No es solo la reciente concesión de una patente crucial; el verdadero motor es el anuncio de su participación como patrocinador en el primer estudio sobre la carga del síndrome de Phelan-McDermid (PMS), liderado por la organización CureShank.

Este innovador estudio tiene como objetivo recopilar datos de familias afectadas por el PMS, así como información de reclamaciones a seguros de salud y la experiencia de profesionales clínicos. El fin es claro: cuantificar el impacto económico real del PMS, dar dirección al desarrollo de nuevas terapias y guiar estrategias de acceso al mercado. Jordi Xaus, Director Científico de Oryzon, expresó: “Estamos orgullosos de participar en esta crucial iniciativa de CureShank. Este estudio no solo evaluará la carga del PMS, sino que también revelará factores clave, conocimientos vitales para acelerar el desarrollo de tratamientos que mejoren la vida de los pacientes y sus familias.”

El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno del neurodesarrollo devastador, resultado de deleciones o mutaciones en el gen SHANK3. Los síntomas son variados, incluyendo retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades en el habla y comportamientos relacionados con el autismo. Estos desafíos no solo afectan a los pacientes, sino que también presentan una carga significativa para los cuidadores, incrementando el riesgo de institucionalización y dificultando la integración social.

A pesar de la gravedad del PMS, actualmente no existen tratamientos farmacológicos aprobados. Sin embargo, hay esperanza en los inhibidores de LSD1; estudios han demostrado que pueden 'resetear' la transcripción neuronal y mejorar fenómenos conductuales de agresión en modelos de autismo genéticos. Basándose en estos hallazgos y en los resultados de un ensayo clínico de Oryzon con su tratamiento vafidemstat, la compañía se prepara para un ensayo de Fase II en pacientes con PMS, programado para iniciarse en los próximos meses. ¿Podría ser este el avance que tantos esperan?