La Sorprendente Prevalencia de la Enfermedad de Andrade en Baleares

La enfermedad de Andrade, que suele ser catalogada como rara a nivel global, ha revelado su verdadero rostro en Baleares. Un innovador estudio, liderado por un equipo de más de veinte médicos e investigadores de los hospitales de Son Espases, Son Llàtzer y el Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas (Idisba), ha arrojado luz sobre una alarmante realidad: esta patología genética es más común de lo que se pensaba en el archipiélago.

Hallazgo de una Mutación Endémica

Los investigadores han analizado más de 20 años de pruebas genéticas y han encontrado que 1 de cada 2,900 personas en Mallorca porta la mutación V30M en el gen TTR, la responsable de la enfermedad. En Menorca, esta tasa es de 1 por cada 4,700. Estas cifras son notablemente más altas que las estimaciones anteriores, colocando a Baleares como uno de los principales epicentros mundiales de la enfermedad, junto a Portugal, Brasil, Suecia y Japón.

Revelaciones que Cambian el Paradigma

“Sabíamos que Mallorca era un punto crítico, pero estos datos sólidos desmienten la idea de que la mutación aquí proviene de Portugal”, comenta Damian Heine, genetista de Son Espases. “La mutación encontrada en Baleares podría haberse originado de forma independiente, convirtiéndola en una variante realmente única de la dolencia.”

Un Estudio Revelador

La investigación involucra un total de 1,478 pruebas genéticas realizadas desde 1999 hasta 2023, confirmando 319 casos con la mutación. Actualmente, se estima que hay 349 personas viviendo con esta enfermedad en Baleares. Aunque el número de afectados registrados hasta ahora es de al menos 425, los investigadores advierten que esta cifra podría estar subestimada.

Un Avance Crucial para los Pacientes

Catilena Bibiloni, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade, celebra estos hallazgos: “Este respaldo científico es monumental para nosotros. Finalmente entendemos la magnitud y el impacto de esta enfermedad, que ha sido considerada rara durante demasiado tiempo. Estos datos serán fundamentales para el diagnóstico y seguimiento, así como para el asesoramiento genético de los afectados.”

Entendiendo la Enfermedad de Andrade

La enfermedad de Andrade, o polineuropatía amiloidótica familiar, es una patología hereditaria caracterizada por el depósito de una proteína defectuosa en órganos y tejidos. Aunque la mutación se transmite desde el nacimiento, los síntomas suelen fabularse en la edad adulta.

Impacto en la Vida de los Afectados

Esta enfermedad multisistémica no solo afecta el sistema nervioso periférico, sino también el corazón, el aparato digestivo y los riñones. Los primeros signos incluyen pérdida de sensibilidad en los pies y dolores, y si no se trata a tiempo, puede conllevar graves complicaciones como insuficiencia cardíaca. En Baleares, hay registradas alrededor de 170 personas afectadas, aunque la realidad podría ser el doble.

Conclusión: Un Rayo de Esperanza para una Enfermedad Olvidada

Este hallazgo no solo cambia el entendimiento sobre la enfermedad de Andrade en Baleares, sino que también abre nuevas puertas para la investigación y el tratamiento. Conocer el origen de esta dolencia permitirá mejorar la calidad de vida de los afectados y brindarles la atención que tanto necesitan.