El cuerpo humano, una fascinante máquina biológica, está formado por millones de células que desempeñan funciones vitales. Desde absorber nutrientes hasta responder a estímulos del entorno, estas células son esenciales para la vida. Cada célula lleva en su núcleo la información genética, o ADN, que guía el desarrollo y funcionamiento del organismo.

Generalmente, cada célula humana cuenta con 23 pares de cromosomas, almacenando los genes necesarios para la herencia. Sin embargo, de vez en cuando, surgen mutaciones en el ADN, ya sea por errores en la replicación celular o factores externos. Aunque son raras, estas alteraciones pueden proporcionar información valiosa sobre la salud del paciente.

Recientemente, en Asturias, un equipo médico ha realizado un descubrimiento sorprendente. Un bebé de siete meses fue ingresado en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) debido a niveles de oxígeno inusualmente bajos en su sangre. A pesar de haber sido hospitalizado en varias ocasiones por dificultades respiratorias, los médicos no lograban encontrar la causa subyacente.

Los especialistas decidieron llevar a cabo un análisis genético exhaustivo tras descartar problemas pulmonares y cardíacos. Fue entonces cuando identificaron un cambio anormal en el ADN del bebé, concretamente en el cromosoma 11, lo que explicó su condición. El pediatra Luis Vega explicó que la hemoglobina del niño funcionaba de forma diferente, permitiéndole sobrevivir con menos saturación de oxígeno.

Para investigar más, el equipo realizó pruebas a los familiares del bebé y descubrieron que la mutación también estaba presente en algunos de ellos. A pesar de su esfuerzo, no encontraron registros previos de esta mutación en ninguna base de datos científica.

Este hallazgo no solo proporciona un diagnóstico a este bebé, sino que también abre la puerta a comprender otras condiciones similares. Además, la mutación ha sido oficialmente registrada y será conocida como Hemoglobina Oviedo, siguiendo una tradición de nombrar mutaciones en honor a la ciudad donde fueron descubiertas.

El descubrimiento subraya la importancia de la investigación genética en la medicina contemporánea y el potencial para contribuir al diagnóstico y tratamiento de futuras patologías. El equipo del HUCA se siente satisfecho, ya que este descubrimiento podría acelerar el proceso de diagnóstico para otros pacientes con mutaciones similares en el futuro.