Un equipo de destacados investigadores del grupo de Sangre y Trasplantes del Servicio Nacional de Salud británico (NHS Blood and Transplant) y la Universidad de Bristol han realizado un descubrimiento asombroso: un nuevo grupo sanguíneo, denominado MAL. Este hallazgo no solo amplía nuestra comprensión de la tipificación sanguínea, sino que también pone fin a un misterio que ha perdurado por más de cinco décadas.

A pesar de que los grupos sanguíneos más conocidos son los pertenecientes al sistema AB0 y Rh, con sus ocho combinaciones posibles, existen en total 47 grupos sanguíneos distintos, incluyendo el nuevo MAL. Este importante avance se ha publicado en la revista científica Blood, y está relacionado con la identificación del origen genético del raro antígeno AnWj, cuyo descubrimiento se remonta a 1972.

La importancia de este hallazgo radica en la capacidad de identificar y tratar a las personas que carecen del antígeno AnWj. Aun así, esto conlleva ciertas implicaciones clínicas, ya que las personas AnWj negativas que reciben sangre AnWj positiva podrían experimentar graves reacciones adversas durante la transfusión. Según indica la Universidad de Bristol, este descubrimiento permitirá desarrollar pruebas de genotipado que ayudarán a detectar a estos individuos poco comunes y, por ende, disminuir el riesgo de complicaciones en transfusiones.

En sus observaciones, los investigadores notaron que el 99,9% de las personas AnWj positivas presentaban la proteína MAL completa en sus glóbulos rojos, mientras que esta no se encontraba en las células de los individuos AnWj negativos. La razón más común para ser AnWj negativo puede ser la presencia de trastornos hematológicos o ciertos tipos de cáncer que inhiben la expresión del antígeno. Sin embargo, solo un número muy reducido de personas es AnWj negativo por causas genéticas.

El estudio incluyó muestras de sangre de cinco personas genéticamente AnWj negativas, entre las que se encuentra la primera donante AnWj negativa identificada en los años 70. Louise Tilley, investigadora principal en el IBGRL Red Cell Reference en NHS Blood and Transplant, comentó: "Los antecedentes genéticos de AnWj han sido un misterio durante más de 50 años y un reto que he intentado resolver durante casi 20 años de mi carrera. Este descubrimiento representa una gran victoria y un trabajo en equipo excepcional para ofrecer la mejor atención a los pacientes poco frecuentes pero esenciales".

La complejidad del trabajo ha sido evidente, dado que los casos genéticos son extremadamente raros. La utilización de la secuenciación del exoma fue crucial, ya que el gen identificado no era un candidato obvio, lo que pone de relieve la importancia de las nuevas tecnologías en la investigación médica.

Este descubrimiento no solo representa un avance en la ciencia, sino que también ofrecerá nuevas oportunidades para la identificación de donantes raros y proporcionará un mejor cuidado a pacientes que antes se encontraban en un mar de incertidumbre. "Es realmente emocionante haber podido utilizar nuestras capacidades de manipulación de la expresión génica en células sanguíneas para confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj, que había sido un enigma durante medio siglo", añadió Ash Toye, director de la Unidad NIHR de Investigación de Sangre y Trasplantes en la Universidad de Bristol. Con este avance, el futuro en el campo de la transfusión de sangre se ve más prometedor que nunca.