Amparo Bastos, madre de Iván, un joven de 19 años con Síndrome de Dravet, se ha visto en la necesidad de solicitar a sus familiares que se hagan cargo del cuidado de su hijo para poder viajar desde Valencia hasta Madrid. En la capital, se han reunido recientemente los mejores expertos mundiales en esta enfermedad rara, un encuentro crucial para buscar respuestas ante la nueva etapa que Iván está enfrentando, ya que al llegar a la adultez, el Síndrome de Dravet evoluciona y puede deteriorar gravemente al paciente.

Amparo subraya que "mi hijo se hace adulto, pero el Dravet también". Además de la conferencia científica, que ha contado con la participación de más de 150 investigadores de todo el mundo, se ha celebrado la reunión anual de familias, un evento que brinda la oportunidad a alrededor de 275 familias afectadas por esta condición de compartir sus preocupaciones y esperanzas.

El Síndrome de Dravet, conocido también como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma severa y poco común de epilepsia intratable que se manifiesta en el primer año de vida. Su incidencia es alarmante, presentándose en aproximadamente uno de cada 16,000 nacimientos, y tiene una tasa de mortalidad preocupante, donde un 15% de los pacientes no logran llegar a la edad adulta, principalmente debido a muertes súbitas relacionadas con la epilepsia.

Aunque comúnmente se asocia este síndrome a la infancia, Amparo afirma que "con el Síndrome de Dravet no te mueres necesariamente; puedes vivir hasta los 40 o 60 años", lo que pone de relieve la necesidad de investigación sobre el comportamiento de estas personas a medida que envejecen.

Los desafíos no se limitan a controlar las crisis epilépticas. Con el envejecimiento, surgen otros problemas, como dificultades motoras y de comunicación, y cambios en la salud mental. La investigadora Danielle Andrade señala que los pacientes adultos pueden experimentar problemas graves como una movilidad reducida y manifestaciones similares a las de Parkinson. En el caso de Iván, su madre ha notado una severa escoliosis que afecta su calidad de vida. "La densidad de su masa ósea es comparable a la de una persona de entre 80 y 90 años", dice Amparo, quien también ha observado un deterioro en la comunicación verbal de su hijo.

El deterioro no solo es físico, sino que también incluye problemas neurodegenerativos. Según la doctora Andrade, algunos adultos con esta condición pueden desarrollar psicosis, llevando a conductas desorganizadas o incluso agresivas. Amparo también ha enfrentado episodios de agresividad por parte de Iván, lo que hace cada vez más difícil su cuidado.

"Con 19 años ya no puedo manejarlo como antes, especialmente en situaciones cotidianas como ducharlo; a veces me muerde o me agarra del pelo", confiesa Amparo. Ella, que teletrabaja para poder cuidar a su hijo, critica la falta de recursos una vez que estos jóvenes superan la etapa educativa, afirmando que las listas de espera para acceder a centros de rehabilitación son interminables.

Asimismo, la transición de la atención pediátrica a la atención de adultos resalta otra gran problemática, debido a la falta de especialistas capacitados en el sistema de salud. Existe un déficit en neurólogos y psiquiatras familiares familiarizados con adultos que padecen discapacidades intelectuales.

Un reciente estudio llevado a cabo por la Fundación Síndrome Dravet ha ofrecido nuevas perspectivas sobre el impacto del síndrome en adultos, revelando que entre un 10% y un 14% de los participantes presentan síntomas de trastornos afectivos y psicóticos, así como un 53% con déficits en comunicación social. Estos hallazgos son fundamentales para entender que el Síndrome de Dravet va más allá de las crisis epilépticas, afectando tanto al paciente como a su entorno emocional y social.

Amparo defiende que en la actualidad solo existen tratamientos para manejar las crisis epilépticas, dejando de lado otras graves problemáticas de conducta que dificultan el desarrollo de una vida social. Al respecto, esta madre resalta la necesidad urgente de contar con más apoyos y recursos para enfrentar los retos de cuidar a jóvenes adultos con Síndrome de Dravet.