El mundo de la medicina está experimentando un cambio radical gracias a los avances científicos y las investigaciones innovadoras. Lo que antes parecía un obstáculo insalvable, ahora se convierte en un faro de esperanza para muchos que lidian con enfermedades crónicas. En una impactante noticia desde Estados Unidos, un equipo de especialistas ha logrado curar a un feto con atrofia muscular espinal (AME) antes de que naciera.

Este avance ha sido documentado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, donde se describe el caso de un μη- nacido que, debido a una mutación genética, estaba destinado a desarrollar la forma más severa de AME, una enfermedad que ya había cobrado la vida de su hermano. A través de una amniocentesis a la madre, los médicos confirmaron que el feto padecía la enfermedad en las primeras etapas de su desarrollo.

Con el consentimiento de los padres, los expertos decidieron iniciar un tratamiento con risdiplam, un fármaco de molécula pequeña que optimiza el empalme del gen SMN2, crucial para producir la proteína SMN que protege las neuronas motoras. Esta proteína es vital ya que su deficiencia causa la degeneración muscular característica de la AME.

La AME afecta fundamentalmente las neuronas motoras, células que son esenciales para el control de movimientos vitales como el de los brazos, piernas y cara, y su degeneración puede llevar a la pérdida de la habilidad para hablar y moverse. Según MedlinePlus, a medida que estas neuronas fallecen, los músculos se atrofian, lo que compromete gravemente la calidad de vida del paciente.

El tratamiento comenzó administrando risdiplam por vía oral a la madre en una dosis de cinco miligramos diarios, entre las 32 semanas de gestación y cinco días antes del parto, que tuvo lugar en la semana 38 y seis días. Durante este período, se llevó a cabo un monitoreo semanal de la salud de la madre y del desarrollo fetal a través de ecografías, para asegurar que el tratamiento no provocara efectos secundarios adversos.

Ocho días después del nacimiento, el bebé comenzó a recibir risdiplam diariamente, y hasta la fecha, se han continuado las administraciones, alcanzando ya dos años y medio de vida. Los resultados son esperanzadores; el bebé no ha mostrado señales de la grave afección, lo que sugiere que el tratamiento ha sido exitoso.

Este enfoque innovador podría abrir las puertas a nuevas formas de tratar enfermedades genéticas en el útero, una noticia que podría cambiar el curso de la medicina moderna. Los expertos creen que este caso podría sentar un precedente, no solo para la AME, sino también para otras condiciones que actualmente no tienen cura.