El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) ha concluido el año 2024 reafirmando su papel crucial como uno de los referentes científicos en medicina de precisión tanto en España como en Europa. Este año, han duplicado su capacidad de secuenciación, alcanzando hasta 200 genomas humanos por día, gracias a una plataforma tecnológica de vanguardia. Lo más impresionante es que los datos generados no solo están redefiniendo la investigación biomédica, sino que también están impactando directamente en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas.

En 2024, el CNAG ha abordado un total de 1.151 proyectos, involucrando a 243 entidades, que incluyen centros de investigación, hospitales y empresas. Este esfuerzo muestra que el 63% de estos proyectos provienen de instituciones académicas, el 32% de hospitales y el 5% de la industria. En total, se han procesado 14.350 muestras, un volumen que refleja la robustez y la seriedad del trabajo efectuado en sus instalaciones en Barcelona.

Medicina Personalizada: Un Impacto Real

El CNAG ha puesto un énfasis especial en la medicina personalizada. Como nodo coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica del Instituto de Salud Carlos III, participan en una red estratégica diseñada para integrar esta disciplina en el sistema sanitario español. Esto ha permitido mejorar el diagnóstico de niños con enfermedades neuromusculares, un campo donde la precisión ha sido históricamente esquiva.

Uno de los ejemplos más notables es la colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu, donde se lograron diagnosticar a 23 niños que llevaban años sin una respuesta. El uso de análisis de genoma completo y otras técnicas ómicas incrementó la tasa de diagnóstico del 15% al 40%. Esta mejora no solo es técnica; representa una mejora significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Proyectos Internacionales que Marcan la Diferencia

Entre los logros de 2024, destaca la participación del CNAG en proyectos europeos como '1+ Million Genomes' y la creación de un atlas celular de las amígdalas humanas. Este último trabajo, publicado en la revista Immunity, ha sido fundamental para comprender mejor las enfermedades hematológicas, identificando 121 tipos celulares tras analizar más de 550.000 células, lo que contribuirá a nuevas terapias para la leucemia linfática crónica.

Además, el CNAG ha sido pionero en la caracterización genética de 50 especies de lémures, publicado en Nature Ecology & Evolution, que aunque se centra en biodiversidad, abre caminos para entender mejor la evolución de genes vinculados a enfermedades humanas.

Tecnología de Última Generación al Servicio de la Investigación

La infraestructura del CNAG es un pilar clave, habiendo incorporado en 2024 equipos de secuenciación de última generación, como el Illumina NovaSeq X Plus y el PacBio Revio. Estas tecnologías permiten un análisis exhaustivo de enfermedades raras y el estudio de grandes cohortes poblacionales, involucrando a 6.000 individuos en el marco del proyecto 'Genome of Europe'.

En el área de genómica espacial, el Xenium Analyzer permite estudiar la expresión genética a una resolución subcelular, con importantes aplicaciones en patologías como el cáncer cerebral y la artritis reumatoide, mostrando su potencial para transformar tratamientos médicos.

Un Enfoque de Calidad Certificada

La calidad es un sello distintivo del CNAG. En 2024, renovaron diversas certificaciones, incluyendo la UNE-EN ISO/IEC 17025 e ISO 9001, y comenzaron el camino hacia la certificación ISO/IEC 27001 en seguridad de la información. Además, lideraron dos esquemas interlaboratorio europeos para asegurar la calidad de los análisis genéticos, involucrando a 20 centros de secuenciación.

En total, el CNAG publicó 125 artículos científicos, donde el 71% se hizo en revistas de alto impacto y el 75% en acceso abierto, facilitando la difusión de sus hallazgos. También defendieron cuatro tesis doctorales y participaron en más de 15 cursos internacionales, profundizando en temas que van desde el cáncer hasta la biodiversidad.

Un Futuro Brillante para la Genómica

La plataforma RD-Connect GPAP, desarrollada por el CNAG, continúa siendo un referente en el análisis de datos genómicos y clínicos con más de 39.000 casos en su base de datos. Con 1.800 usuarios registrados, ha sido clave en el diagnóstico de enfermedades raras y su adaptación para el análisis del cáncer está en marcha. En términos de divulgación, más de 700 personas visitaron el centro, y se organizaron 116 actividades educativas.

En resumen, el CNAG está estableciendo las bases para una medicina más personalizada, eficiente y equitativa. Con una inversión total de 14,1 millones de euros y más de 23 millones en nuevos proyectos competitivos, se consolida como un actor esencial en el ecosistema biomédico. En un mundo donde la medicina de precisión se posiciona como un elemento estratégico para el futuro de la salud, su labor es, sin duda, un modelo a seguir.