Un dolor intenso y punzante en el pecho ha sido parte de la vida diaria de Sergi Mercader, de 53 años. Este apasionado chef, que trabaja en el restaurante 1918 de Vilanova i la Geltrú, ha lidiado con síntomas de una miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MHO) desde hace trece años. Pero ahora, gracias a un nuevo tratamiento, su vida ha dado un giro inesperado.

La MHO, aunque no es del todo rara, afecta aproximadamente a 1 de cada 300-500 adultos. Sorprendentemente, un gran número de estos casos permanece sin diagnóstico. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un aumento del grosor del músculo cardíaco, lo que dificulta el flujo sanguíneo normal y puede llevar a complicaciones severas. De acuerdo con el Dr. Carles Díez, jefe de la unidad de miocardiopatías familiares en el hospital de Bellvitge, el 66% de los pacientes sufrirán la forma obstructiva de la enfermedad.

Hasta ahora, las opciones de tratamiento eran limitadas. Muchos pacientes se veían obligados a considerar una cirugía a corazón abierto, un procedimiento arriesgado, o un cateterismo, que también conlleva su propio conjunto de riesgos. Sin embargo, la llegada de un nuevo medicamento promete cambiar drásticamente este panorama.

Sergi, al enterarse de la inminente llegada de mavacamten (comercialmente conocido como Camyzos) a España, decidió esperar antes de someterse a la cirugía. Desde noviembre, este innovador fármaco está disponible en el Sistema Nacional de Salud, y Sergi ha sido el primer paciente en Catalunya en beneficiarse de su uso.

"Mavacamten actúa sobre el mecanismo principal de la enfermedad, que es el exceso de fuerza del corazón", explica el Dr. Díez. Este medicamento representará un verdadero cambio de paradigma en el tratamiento de la MHO, ya que busca modificar la progresión de la enfermedad en lugar de simplemente aliviar los síntomas.

Aunque el fármaco ha sido aceptado en otras comunidades autónomas, en Catalunya su uso aún está en evaluación. Afortunadamente, la experiencia de Sergi ha mostrado resultados prometedores. Tras iniciar el tratamiento a principios de noviembre, su dolor torácico ha desaparecido por completo, algo que él mismo describe como "una sensación muy extraña".

“Estuve dos días sintiendo que me faltaba algo. Luego caminaba y me di cuenta: ‘¡No tengo dolor!’. Esa alegría fue indescriptible, me está cambiando la vida”, relata emocionado.

El cansancio que aún siente parece temporal. Los médicos aseguran que a medida que se ajuste la dosis personalizada de su tratamiento, este disminuirá. Este simple fármaco en forma de pastilla sustituye a cuatro medicamentos anteriores, que solo trataban los síntomas sin abordar la raíz del problema.

"He vivido muchos años con mucho respeto y cierto miedo, renunciando a cosas que siempre formaron parte de mi vida", comparte Mercader, quien ahora ve el futuro con optimismo.

El Dr. Díez anticipa que en Bellvitge podrán tratar entre 25 y 50 pacientes al año con este revolucionario medicamento. La historia de Sergi Mercader no solo resalta la importancia de la investigación médica, sino que también muestra cuán vital es la innovación para aquellos que lidian con enfermedades hereditarias a menudo desatendidas. Sin duda, este nuevo tratamiento es un faro de esperanza para muchos pacientes y sus familias.